Leocodistrifias

O termo leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o Cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. As Leucodistrofias são caraterizadas pela destruição progressiva da bainha de mielina Afetando a bainha de mielina do cérebro e em proporção menor a outras partes do sistema nervoso.
O cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde a maioria do corpo celular dos neurônios estão localizados, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios (ou “filamentos” que ligam as células nervosas com o resto do corpo). Os axônios, são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada bainha da mielina que atua como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.
Existem mais de 30 tipos de Leucodistrofias. Apesar de constituírem um grupo heterogéneo, todas elas apresentam um padrão progressivo da doença, o que significa que os pacientes vão agravando o seu estado ao longo da vida. A bainha de mielina é uma película que protege os nervos, ela é responsável pela transmissão dos impulsos nervosos, na sua ausência torna-se impossível a transmissão desses mesmos impulsos. Importante referir que Leucodistrodia é diferente de Distrofia Muscular.
A maioria dos casos são herdados, tendo uma hereditariedade muito variável, variando de autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Daí também ser variada a sintomatologia manifestada. Na maioria dos casos as Leucodistrofias são herdadas, contudo existem algumas formas que resultam de mutações em um gene particular, ocorrendo uma nova mutação, não tendo essa mutação sido herdada, ou seja não foi transmitida de um gene de um dos pais para o indivíduo afetado.

Fisiopatologia
Nas Leucodistrofias ocorrem danos à bainha de mielina do sistema nervoso central e, em menor proporção, da mielina de outras partes do sistema nervoso. Em certas Leucodistrofias, a mielina dos nervos periféricos pode também ser alterada. A bainha de mielina