Hipotonia Na Infancia

O grupo II inclui doenças cuja clínica decorre de alterações de produção ou consumo energético. Em sua maioria, comprometem fígado, miocárdio, músculos em geral e cérebro. Manifestam-se, em especial, com retardo de crescimento, hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca e morte súbita. Exemplos desse grupo são Glicogenoses, Hiperlacticemias congênitas

nascimento (hipertrofia cardíaca, hipotonia generalizada e hepatomegalia moderada). A maioria dos pacientes morre de insuficiência cardiorrespiratória no primeiro ou no segundo ano. Início tardio (adolescentes e adultos) Os sintomas aparecem entre o início e o fim da infância ou até bem mais tarde (entre os 20 e os 60 anos de idade). Miopatia progressiva, basicamente nos músculos do tronco, dos membros inferiores e do diafragma. Sintomas: Miopatia progressiva e hipotonia…

origem genética, uma pessoa diagnosticada com a doença tem 50% de chance de transmiti-la para sua prole. Sintomas Os principais sinais e sintomas da síndrome de Williams incluem: Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação durante a infância, irritabilidade, hipotonia (pouco tônus muscular), problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos), cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida, atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo, personalidade…

alguns segundos. Normalmente estas crises ocorrem durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia. 4 2 SÍNDROME DE WEST 2.1 Conceito A síndrome de West é uma forma peculiar de epilepsia da infância que se caracteriza pela tríade espasmos, deterioração neuropsíquica e eletrencefalograma patognomônico, cujo aparecimento se dá entre os três e os oito meses de idade, com maior incidência em torno dos seis meses.

psicológico podem ajudar pais e filhos a enfrentar melhor as fases mais difíceis dessa alteração anatômica congênita. 4.2-CATARATA CONGÊNITA A catarata congênita ocorre por alterações na formação do cristalino e é a principal causa de cegueira na infância. Qualquer opacificação do cristalino presente no nascimento é uma catarata congênita. Dependendo do grau de opacificação, pode haver interferência na passagem de luz, por distorção ou redução na quantidade de raios luminosos que…

especialmente na língua e nas mãos. Podemos separar a DMS em 3 formas distintas: forma congênita, forma com início na infância e forma com início na vida adulta. A forma congênita é rara e usualmente fatal, caracterizando-se por hipotonia muscular, fraqueza facial, dificuldade para sugar e deglutir e insuficiência respiratória grave no período neonatal. As formas com início na infância e vida adulta apresentam grande variabilidade clínica. Em geral, o primeiro sintomas a ser observado é…

descritos comportamentos antisocias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças autoimunes (diabetes mellitus; doenças do colágeno). 2 Síndrome West Etiologia, Diagnóstico Características físicas principais Aspectos cognitivos e comportamentais Tratamentos Prognóstico

DISTROFIA MUSCULAR O que é Distrofia Muscular? Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que envolvem fraqueza muscular e perda de tecido muscular, que piora com o tempo. Elas podem ocorrer na infância ou na idade adulta. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. São eles: •Distrofia muscular de Becker •Distrofia muscular de Duchenne •Distrofia muscular de Emery-Dreifuss •Distrofia muscular facioscapulohumeral •Distrofia muscular do tipo cintura…

sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir Estatura maior que o normal; Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas); Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; Tônus muscular mais fraco (hipotonia); Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); Problemas de saúde mental; Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário; Constipação ou dores abdominais. Síndrome de klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma…

a língua). A hipermobilidade articular permite dobrar passivamente o punho e polegar até ao antebraço, assim como, chegar ao umbigo com o braço por trás das costas. A maioria das crianças com esta síndrome é identificada na infância pela laxidão articular e a hipotonia muscular. Outros sinais associados são a tendência para a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea. O risco de aparecer em futuros filhos de adultos com a síndrome de…