S Ndrome De Williams

Síndrome de Williams
O que é?
A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.
Essa doença, que também é conhecida como síndrome de Williams-Beuren, ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.
Causas
A síndrome de Williams é causada pela ausência de cerca de 21 genes do cromossomo 7, incluindo os genes responsáveis pela produção de elastina, uma proteína que forma as fibras elásticas – muito comuns em regiões como o pavilhão auditivo, a trompa de Eustáquio, a epiglote, a cartilagem da laringe e as artérias elásticas. Essa ausência não tem causas genéticas, de modo que os pesquisadores supõem que ocorra aleatoriamente.
A falta desses genes leva a problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro.
Fatores de Risco
A síndrome de Williams afeta igualmente tanto pessoas do sexo masculino quanto do sexo feminino e, apesar de não ter origem genética, uma pessoa diagnosticada com a doença tem 50% de chance de transmiti-la para sua prole.
Sintomas
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Williams incluem:
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação durante a infância, irritabilidade, hipotonia (pouco tônus muscular), problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos), cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida, atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo, personalidade extremamente sociável e dócil, menor estatura do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, hipercalcêmica (excesso de cálcio no sangue), hipersensibilidade auditiva e hiperacústica (sensibilidade a sons), problemas dentários (como dentes espaçados), tendência a problemas renais, déficit de atenção, clinodactilia (curvatura para dentro do dedo