Hipotonia Na Infancia

ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.  ICTIOSE A ictiose é um distúrbio cutâneo (raro), transmitido de pais para filhos e que tem como consequência a pele seca e escamosa. Este doença pode começar na primeira infância, antes da criança completar 4 anos. A ictiose está caracterizada pelo acúmulo de grandes quantidades de escamas ou células mortas na camada superior da pele. Na maioria dos casos, um dos pais é afetado e cada filho tem 50% de…

proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro. Sinais e sintomas Os sintomas incluem2 : Baixo peso ao nascer; Dificuldade na alimentação na infância; Hipotonia (pouco tônus muscular); Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos); Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses; Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado; Personalidade extremamente sociável e…

crescimento e consequente encurtamento dos ossos longos e diferenciação anormal dos demais /Herança autossômica dominante Encurtamento de membros desde a fase pré-natal Macrocefalia e hipoplasia da face média Retardo no desenvolvimento motor( hipotonia, articulações hiperextensíveis) Compressão da coluna dorsal Edwards Trissomia parcial de parte do braço longo do cromossomo 18 produz seu fenótipo típico. Retardo mental Defeitos cardíacos Malformações renais e genitais…

desde o desenvolvimento intra-uterino, caracterizando a criança portadora da mesma por toda a sua vida1. O portador da SD apresenta algumas características bastante peculiares tais como: hiperflexibilidade das articulações, dificuldades na fala, hipotonia generalizada, pregas epicantais nos olhos, mãos com pregas simiescas, língua protusa, e, prejuízo no desenvolvimento motor. Sendo assim, essas crianças possuem atraso nos principais marcos do desenvolvimento motor, e estes…

Síndrome de Prader-Willi Distúrbio autossômico dominante Incidência 1:15000 pessoas Conjunto de critérios para diagnóstico: Critérios maiores Critérios menores - Hipotonia neonatal - Dificuldade de alimentação na infância ou retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor - Ganho excessivo de peso a partir de 1 a 6 meses (obesidade) - Hipogonadismo com criptorquidismo - Retardo mental, problemas de aprendizado - Hiperfagia, obsessão por comida - Características faciais (olhos…

para a estimulação do controle postural da cabeça, tronco e movimentos de utilização dos membros superiores e inferiores, que contribuam para a estruturação do esquema corporal da criança, em especial da criança com SD, por apresentarem uma hipotonia muscular generalizada. Essas experiências motoras aquáticas poderão repercutir sobre o desenvolvimento motor. Os efeitos benéficos são notáveis, tais como, manutenção ou aumento da amplitude articular; fortalecimento e aumento…

primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico (THOMPSON, MCLNNES, WILLARD, 1993). Tônus muscular baixo ou hipotonia: em geral, afeta todos os músculos e dá um aspecto de bebês mais “molinhos”. A hipotonia pode dificultar o desenvolvimento das habilidades de rolar, sentar, levantar e caminhar, e dificultar a alimentação, pois os músculos da boca podem ter o tônus muito baixo. É, portanto,…

estatura; a altura média dos adultos afetados é de 154 cm para homens e 144 cm para mulheres, chegando a atingir estatura de 1,75 m, notando-se atualmente estaturas progressivamente maiores; c)Frouxidão ligamentar; d)Hipotonia muscular: classicamente é descrita na literatura, a hipotonia dos músculos esqueléticos estriados no grupo Down, relacionada ao retardo no desenvolvimento motor e às hérnias umbilicais e inguinais, além das diástases dos músculos retos abdominais. O mesmo tipo…

presença de catarata e inteligência normal. O do Tipo 3, é causado pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4- epimerase, resultando em duas formas de doença: inicial e grave. Esta forma é rara pode ocorrer desde o recém nascido até o decorrer da infância. Na sua forma inicial, a enzima deficiente está apenas nas células do sangue sendo normal nos outros tecidos. Já na forma grave, os pacientes têm sintomas idênticos a do Tipo 1. A Galactosemia Duarte o paciente herda o gene…

influência mais eficaz na aprendizagem das crianças e, consequentemente, no desenvolvimento da sua personalidade e caráter. Nos primeiros anos de vida a estimulação é de extrema importância para as crianças com Síndrome de Down, nesta fase da primeira infância o cérebro humano é muito flexível, assim é necessário que a criança seja estimulada constantemente. Segundo Bowlby (1989), há uma complementaridade entre o comportamento do bebê e a pessoa que cuida dele, em especial a mãe, que…