Hipotonia Na Infancia

www.paulomargotto.com.br/documentos/hipoglicemia.doc‎ http://www.scielo.br/pdf/abem/v55n3/a01v55n3.pdf http://www.jped.com.br/conteudo/97-73-04-231/port.pdf A hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI) é uma emergência no período neonatal.Após curtos períodos de jejum, o cérebro ávido por glicose corre o risco de ficar sem seu principal substrato energético. Os critérios de diagnóstico de HH, tanto no período neonatal quanto na criança maior e na adolescência, foram revisados.…

e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. A doença de

clinicamente, atualmente é diagnosticada através de exames genéticos que são recomendados para recém nascidos que apresentam hipotonia. Sintomas Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente que vive aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são: ➢ Hipotonia: manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o controle nervoso motor pelo…

|Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em 1995. |Deficiência mental | | |Hipotonia | | |Microcefalia | |

e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. A…

dosagem de enzimas musculares: os níveis podem estar normais, ou com aumentos de poucas a até 10 a 50 vezes. • eletroneuromiografia • biopsia muscular • análise de DNA CLASSIFICAÇÃO 1. Miopatias Congênitas • início precoce na infância, • hipotonia e fraqueza generalizadas, • padrões dismórficos como facies alongada, alterações torácicas, dos pés, quadris e escoliose • curso clínico não progressivo e enzimas musculares em níveis normais ou levemente aumentadas, •…

INTRODUÇÃO Cromossomo 8, Síndrome de Cohen: Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular. Associadas a um desenvolvimento mental tardio. A síndrome de Cohen é caracterizada por falha do desenvolvimento na infância e obesidade troncular na adolescência, hipotonia de início prematuro, microcefalia durante o primeiro ano, retardo psicomotor moderado a profundo, e miopia progressiva, frequentemente apresentando características faciais peculiares (pálpebras arqueadas e altas…

imprinting ●1% anomalia cromossômica ● Locus Patogenia Imprinting ● Dissomia uniparetal materna ● Microdeleção ● Fenótipo Início da Lactância: Atividade fetal diminuida Hipotonia Dificuldades de alimentação Hipogonadismo Cripotorquidia Hipotermia Choro fraco Infância Hiperfagia extrema Obesidade Atraso no desenvolvimento motor Leve retardo mental Grave incapacidade de aprendizagem Inatividade e diminuição da sensibilidade à…

...........................................................................................................8 Características Altura Desenvolvimento puberal e menstruação Características físicas Problemas físicos Problemas de alimentação na infância Doenças renais crónicas Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA) Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter) Introdução...........................................................................................................

...........................................................................................................8 Características Altura Desenvolvimento puberal e menstruação Características físicas Problemas físicos Problemas de alimentação na infância Doenças renais crónicas Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA) Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter) Introdução...........................................................................................................