Síndrome de cohen

INTRODUÇÃO

Cromossomo 8, Síndrome de Cohen: Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular. Associadas a um desenvolvimento mental tardio.
A síndrome de Cohen é caracterizada por falha do desenvolvimento na infância e obesidade troncular na adolescência, hipotonia de início prematuro, microcefalia durante o primeiro ano, retardo psicomotor moderado a profundo, e miopia progressiva, frequentemente apresentando características faciais peculiares (pálpebras arqueadas e altas ou em formato de onda, depressão infra nasal curta, cabelos espessos, e linha do cabelo baixa). O COH1 (também conhecido como VPS13B) é o único gene conhecido associado à síndrome de Cohen. O portador de Cohen sente-se em dificuldade principalmente com a locomoção e com a visão, que fica cada vez mais acentuada com o passar dos anos.

Síndrome de Cohen

Caracterizada por alterações no sistema esquelético ou ocular, a síndrome de Cohen como ficou conhecida é extremamente relativa ao aparecimento da elevação da diabetes, obesidade e também por perdas auditivas e do sistema ocular, sempre alterando em difusões urinárias e renais, dependendo de cada caso analisado. O portador de Cohen sente-se em dificuldade principalmente com a locomoção e com a visão, que fica cada vez mais acentuada com o passar dos anos. As causas desse tipo de doença estão totalmente voltadas a problemas e anomalias genéticas, as quais são analisadas de acordo com uma herança nomeada autossômica recessiva.
As crianças que possuem a Cohen geralmente aparentam características físicas bem acentuadas como deformação nas pálpebras e sobrancelhas, hipertrofia de alguns membros superiores como os dedos da mão, braços e ombros destorcidos; assim justificando também anomalias no sistema esquelético, que com a evolução da doença torna-se cada vez mais frágil e atrofiado. A síndrome de Cohen foi descoberta no ano de 1979 pelos médicos Cohen e Hayden, contudo na época ficou nomeada como