Síndrome de down

INTRODUÇÃO
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença do cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.
Diversos estudos disponibilizam evidências sobre características do desempenho motor e cognitivo de crianças portadoras desta síndrome. No que se refere ao desenvolvimento de habilidades motoras, as evidências revelam que estas crianças apresentam atraso nas aquisições de marcos motores básicos, indicando que estes marcos emergem em tempo diferenciado (superior) ao de crianças com desenvolvimento normal. A literatura também apresenta informações sobre o desempenho cognitivo de crianças portadoras de SD, indicando que estas crianças apresentam atraso ou retardo mental, que na verdade, é a manifestação de um sintoma desta condição genética. Do ponto de vista cognitivo, observa-se um maior comprometimento destas crianças na área da linguagem. As limitações motoras e cognitivas estão bem descritas na literatura, sendo que se observa uma predominância dos déficits motores no período referente à primeira infância e uma predominância dos déficits cognitivos na idade escolar.

1.1 HISTÓRICO
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos