Hipercolesterolemia Hereditária

fim de que este se conserve nas menores taxas possíveis. Causas do aumento do colesterol ●Tendências genéticas ou hereditárias; ● Obesidade e atividades físicas reduzidas (entretanto, isso não quer dizer que pessoas magras não possam apresentar altos índices de colesterol!); ● Problemas com a dieta alimentar. Conseqüências do aumento do colesterol (Hipercolesterolemia) ● Angina de peito (forte dor no peito, geralmente provocada por obstrução das artérias); ● Aterosclerose…

comparação (amostras-problema). Para a obtenção do perfil de DNA são utilizados apenas os marcadores de DNA não codificados, de modo a que se obtenha apenas elementos de identificação e não qualquer informação de saúde ou relativa a características hereditárias específicas. Deste modo, a lista de marcadores a utilizar deve ser fixada por portaria, de acordo com as normas internacionais e o conhecimento científico sobre a matéria. A base de dados de perfis de DNA está sob a…

indivíduo homozigoto dominante não sobreviveria. - Quando o gene for suficientemente comum, os casamentos entre heterozigotos poderão ocorrer com mais freqüência, podendo resultar em filhos afetados homozigotos que serão mais gravemente afetados (hipercolesterolemia familiar). - Critérios que indicam ser característica dominante rara. - aparece igualmente em homem e mulher. - pode ser transmitida igualmente de homem para mulher. - ocorre em todas as gerações - só os afetados possuem…

compreensão desta síndrome. Esses fatores genéticos são responsáveis por uma grande parcela de casos referentes a distúrbios na pressão hemodinâmica. Isto fica evidente devido à incidência maior de hipertensão em famílias de hipertensos, pois a tendência hereditária costuma aparecer em cerca de 75% de todos os pacientes.(COTRAN et. al., 2000) Em gêmeos univitelinos a concordância para hipertensão arterial é de 50% e nos bivitelinos de 23%. A discrepância de 50% nos gêmeos…

laboratoriais, como a cromatografia e eletroforese de proteínas. Além disso, a tecnologia do DNA possibilitou a detectação das causas moleculares dos erros inatos. Assim, os erros inatos do metabolismo são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de…

crônica causada por destruição progressiva dos ductos biliares; - Acomete mais as mulheres; - Progride lentamente em cirrose, hipertensão portal e transplante. • Complicações - Hipercolesterolemia, deficiências de vitaminas lipossolúveis e osteopenia. Ingestão e Suplementação DOENÇA HEPÁTICA HEREDITÁRIA Doença de Wilson • Definição - Erro inato do metabolismo caracterizado por defeito na excreção biliar de cobre, com consequente acúmulo no fígado, cérebro e córnea; -…

LDL. Sintetizada no fígado, a apo B‐48 tem o papel de ligar as lipoproteínas remanescentes (quilomícrons remanescentes) ao seu receptor e assim, são retiradas da circulação. Pacientes que expressam deficiência na ligação da apo B, apresentam hipercolesterolemia e níveis altos de LDL. Esta desordem genética é causada devido a substituição de aminoácidos na cadeia primária da proteína apo B. APOLIPOPROTEÍNA E Aproximadamente 75% da apo E encontrada no plasma é sintetizada pelo fígado,…

tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). Gene recessivo: gene que só se manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene: unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter. Genes alelos: gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo…

dislipidemia; resinas quelantes de ácidos biliares e ácido nicotínico (niacina). A hiperlipidemia (hipercolesterolemia) é a principal causa de risco aterogênico aumentado e tanto os distúrbios genéticos como as dietas enriquecidas em gordura saturada e colesterol contribuem para os níveis lipídicos elevados da nossa população e de muitos outros países desenvolvidos no mundo. O reconhecimento da hipercolesterolemia como fator de risco levou ao desenvolvimento de fármacos que reduzem os…

tipos principais de hipertensão: 1. Hipertensão essencial ou primária – mais freqüente entre mulheres que entre homens. Caracteriza-se pela hipertensão diastólica cuja causa é desconhecida em 85% dos casos. Há fortes provas que seja de natureza hereditária e o sal contribui significativamente. 2. Hipertensão secundária – é de causa desconhecida. Subdivide-se em quatro formas diferentes: renal, neurogênica, endócrina e cardiovascular. Hipertensão renal – é a mais comum. Pode estar…