Hipercolesterolemia Hereditária

Concentrado de Plaquetas É realizado através de filtros específicos para remoção de leucócitos, removendo 99%, em linha direta durante a transfusão. Remoção de leucócitos para não atacar o paciente. Hemoglobinopatias; Anemias Hemolíticas Hereditárias; História de reações febris não hemolíticas; Síndrome De Imunodeficiências Congênitas; Transplante de Medula Óssea (TMO); Anemia Aplastica; Leucemia Mieloide Aguda (LMA); Doenças onco-hematologicas graves; Prevenção de…

substrato é acumulado e prejudicial. Exemplo: galactosemia; e onde há vias metabólicas alternativas, com superprodução de metabólitos tóxicos. Exemplo: fenilcetonúria. -interferência nos mecanismos reguladores, como no receptor LDL na Hipercolesterolemia hereditária. -doenças de armazenamento, onde substratos acumulados são depositados de maneira anormal nas células. 16.Cite o tipo de herança, defeito enzimático envolvido e principais características clínicas dos seguintes EIM:…

Classifique as dislipidemias primárias. R= Tipo I -> Hiperlipidemia exógeno / quilomicrons Tipo II a -> Hipercolesterolemia / LDL Tipo II b -> Hiperlipidemia combinada / LDL + VLDL Tipo III -> Hiperlipidemia remanescente / IDL Tipo IV -> Hiperlipidemia / VLDL Tipo V -> Hiperlipidemia mista / VLDL + Quilomicrons 20) A dislipidemia primaria e secundaria podem ser uma causa? R= Hereditária reconhecida ou não. As secundárias são procedentes de patologias ou…

aterosclerose, que consiste em deposição de lipídios no espaço subendotelial (íntima) das artérias com consequente estreitamento das artérias coronarianas. Os principais fatores de risco de CI, portanto, são: sexo masculino, idade, hiperlipidemia, hipercolesterolemia, hipertensão, diabete, etc. A Hipertensão arterial é um problema presente em quase todas as populações civilizadas e pode-se constituir em manifestação clinica de várias doenças. Ela é um sério fator de risco das doenças…

estu dos avaliarem os teores lipídicos em crianças, não existem, até o momento, resultados prospectivos que permitam determi n a r v a l o r e s “ s e g u r o s ” o u desejáveis para este grupo. Em aproximadamente 95% dos pacientes com hipercolesterolemia primária, a anormalidade é devida a combinação de fatores dietéticos e vários defeitos genéticos. Lipídios, lipoproteínas e apoproteínas Aterosclerose. A lesão aterosclerótica no ho mem é caracterizada pelo acúmulo de…

Deficiências genéticas hereditárias (monogénicas) • Deficiências genéticas adquiridas (multifactoriais) • cancro • doenças vasculares • doenças neurodegenerativas • Infecções virais (HIV-1; CMV) Clinical trials (n= 1306) Variantes de aplicação • Introdução ou substituição de genes • Adição de genes terapêuticos • Silenciamento de genes • Reparação de genes I - Introdução ou substituição de genes Exemplos de aplicação Patologia Fibrose quística…

fazendo com que o excesso seja acumulado nas artérias sob a forma de placas de gordura. Justamente por isso, traz diversos malefícios. Fatores de risco Muitos fatores podem contribuir para o aumento do colesterol, como tendências genéticas ou hereditárias, obesidade e atividade física reduzida. No entanto, um dos fatores mais comuns é a dieta. SAIBA MAIS Você se protege das doenças que mais afetam os brasileiros? Mude os hábitos que mais prejudicam a sua dieta A dieta rica em…

genitores afetados. Dois pais afetados podem produzir filhos não afetados Aproximadamente 50% da prole de um indivíduo afetado deve ser afetada. Não há salto de gerações (exceto penetrância incompleta). Exemplos de HAD: Acondroplasia / Hipercolesterolemia familial / Huntington Neurofribromatose tipo I / Prognatismo Mandibular 3 Requerimento para um heredograma HAR Herança Autossômica Recessiva (HAR) •Geralmente mais deletérias que as dominantes; •Raras; •Cruzamento geralmente Aa…

CURSO TÉCNICO EM ANÁLISES CLÍNICAS PROJETO INTEGRADO MULTIDISCIPLINAR –PIM CAMPUS MANAUS Data: ____/____/____ HIPOCOLESTEROLEMIA E HIPERCOLESTEROLEMIA 1. INTRODUÇÃO: Hipercolesterolemia O colesterol é um composto a base de gordura que naturalmente faz parte de nosso corpo. Ele executa várias funções vitais importantes. O colesterol é necessário na estrutura das paredes que cercam as células do corpo e é a matéria-prima que é convertida

Para além de ser um indicador do risco de se ter estas doenças, pode ter origens diversas: 1. Hipercolesterolémia Hipotiroidismo, obesidade, diabetes, de origem hereditária, familiar (diferentes tipos) excesso de consumo de álcool, má alimentação e estilo de vida sedentário. 2. Hipocolesterolémia Insuficiência hepática (diminuição dos ésteres de colesterol), hipertiroidismo, hereditária. COLESTEROL HDL e LDL As HDL, lipoproteínas de alta densidade, são responsáveis pelo…