Hipercolesterolemia Hereditária

DOENÇAS GENÉTICAS acessoeducacao.com.br/site/wpcontent/.../DOENÇASGENÉTICAS.ppt INTRODUÇÃO Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas doenças

depois da menopausa o risco aumente nas mulheres e finalmente iguala-se ao dos homens. As pessoas com homocistinúria, uma doença hereditária, desenvolvem ateromas com grande facilidade, sobretudo na idade juvenil. A doença afecta muitas artérias, mas não as artérias coronárias que alimentam o coração. Pelo contrário, na hipercolesterolemia familiar hereditária, os valores extremamente elevados de colesterol no sangue provocam a formação de ateromas nas artérias coronárias muito mais do que

fármacos como diuréticos, betabloqueadores, corticosteróides, como consequencia de doenças como insuficiência renal, hipertiroidismo, alcoolismo e uso excessivo de anabolizantes. As dislipidemias primárias pode ser dividida em quatro tipos: Hipercolesterolemia isolada, hipertrigliceridemia isolada, hiperlipidemia mista e redução isolada do HDL-colesterol. Estudo de Framingham Há mais de 55 anos, uma cidade dos Estados Unidos, Framingham em Massachusetts, foi selecionada pelo…

inflamatória insulina é prejudicada por citocinas inflamatórias, que parecem desempenham um papel fundamental nesta desordem e tal condições parece ser a chave para ativar mecanismos associados com o desenvolvimento do DM2 na indivíduos com predisposição hereditária, primeiro por desencadeando a resistência à insulina e, em seguida, a insuficiência a sua secreção.Mesmo sem conhecimento detalhado sobre o conseqüências de DM2 e sua associação com inflamação, é possível inferir que a…

clássica. 18) Escreva sobre as seguintes doenças metabólicas hereditárias provocadas por ausência na formação de um produto: a) albinismo b) síndrome de Lesch-Nyhan 19) Escreva sobre as seguintes doenças metabólicas hereditárias provocadas por acúmulo de substrato: a) galactosemia b) intolerância à frutose c) alcaptonúria 20) Escreva sobre a seguinte doença metabólica hereditária provocada por superprodução de produtos…

muitos tipos de câncer, são causados por uma mutação em um gene ou grupo de genes nas células de um indivíduo. Tais mutações podem ocorrer ao acaso ou devido a alguma exposição ambiental (tais como fumaça de cigarro). Outras doenças genéticas são hereditárias - como a doença de Huntington ou a doença de Marfan - onde um gene mutado é transmitida através de uma família e cada geração de crianças podem herdar o gene que causa a doença. Mas a maioria das doenças genéticas são "doenças…

base um fenômeno imunológico. É responsável por 50% das doenças renais. Etiologia As doenças glomerulares são conseqüência de uma ampla variedade de fatores: distúrbios imunológicos, doenças vasculares, doenças metabólicas e algumas entidades hereditárias. Fisiopatologia Agressão do glomérulo pela reação imunológica leva a uma diminuição de sua filtração, provocando retenção de água e sódio e , conseqüentemente, formação de edema e hipertensão. Diagnóstico O diagnóstico é feito…

endurecidas. 24 - O que é hipercolesterolemia familiar? Quais as conseqüências dessa doença? Individuo com problema de colesterol alto devido a genética familiar. As conseqüências são que o LDL se acumula no sangue e se deposita nas artérias, devido a deficiência de receptores de LDL que esse paciente possui. 25 - Quais são as manifestações clínicas mais freqüentes associadas ao defeito dos receptores de LDL. Tendinite e ateroscleroma. 26 - Qual a relação da hipercolesterolemia com…

lisossômico, causado pela deficiência da enzima a-galactosidase. 4.2. Doença de Niemann-Pick. Doença causada pelo armazenamento lisossômico. Origem: autossômcia recessiva (eventos mutacionais). Acúmulo de Colesterol em Lisossomos. 4.3. Hipercolesterolemia Familiar. Causa: Mutação no gene receptor de LDL; Indivíduos já nascem com níveis de colesterol elevado no sangue. Farmacogenética 1 – Conceito É a área da Genética Bioquímica que estuda a variabilidade da resposta à drogas…

Lipoproteína de densidade muito baixa LDL-C Lipoproteína de baixa densidade - colesterol HDL-C Lipoproteína de alta densidade - colesterol VLDL-C Lipoproteína de densidade muito baixa - colesterol DAC Doença Arterial Coronariana HCF Hipercolesterolemia Conjugada Familiar TG Triglicerídios (triglicérides) CT Colesterol total LPL Lipoproteína lipase SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO 10 2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA 11 2.1 O QUE SÃO DISLIPIDEMIAS? 11 2.2 HIPERLIPIDEMIA PRIMÁRIA 12 2.3…