Hipercolesterolemia Hereditária

sedentarismo é muitas vezes chamado de "doença do século" por causa dos vários malefícios que causa à saúde. A obesidade é o maior problema de saúde da atualidade e atinge indivíduos de todas as classes sociais, tem etiologia hereditária e constitui um estado de má nutrição em decorrência de um distúrbio no balanceamento dos nutrientes, induzindo entre outros fatores pelo excesso alimentar. O peso excessivo causa problemas psicológicos, frustrações, infelicidade,…

presença de doenças hereditárias, doenças metabólicas (diabetes, disfunção tireoidiana)doenças ginecológicas semelhante a queixa atual ou não,doenças neoplásicas (em especial câncer de mama,câncer do colo do útero ou do corpo uterino,câncer de ovário,câncer de intestino )qual grau de parentesco e idade do personagem doente. 8. História Alimentar: Atualmente, sabe-se que muitos problemas de saúde são influenciados pela dieta (diabetes, hipertensão arterial, hipercolesterolemia, obstipação…

.................. 1. Introdução .................................................................................. 2. Conceitos fundamentais para compreender a hereditariedade ... 3. Critérios para identificação e exclusão das situações hereditárias 4. Hereditariedade mendeliana........................................................ 4.1. Hereditariedade autossómica dominante..................................... 4.1.1. Síndroma de Marfan...............................................

heterocrônica (fora do tempo). Incidem geralmente sobre as regiões reguladores dos genes. Exemplos: câncer - muitas vezes ocasionado pela expressão anormal de um oncogene, que em condições normais promove proliferação celular controlada. persistência hereditária de hemoglobina fetal - a expressão no adulto da -globina, que é normalmente exclusivamente fetal III. Bases moleculares de alguns distúrbios genéticos Daqui para diante vamos ver alguns exemplos de como alterações…

interfere nas alterações lipídicas. Hábitos como fumar, ter uma vida sedentária e uma alimentação inadequada, também ajudam a desregular o perfil lipídico. Assim, evitando-se estes fatores pode-se evitar a dislipidemia, mesmo quando existir a tendência hereditária. Diagnóstico Na maioria das vezes a dislipidemia não provoca sintomas, o que explica a necessidade de realizar exames de sangue periódicos para diagnóstico precoce, considerando o Colesterol total, LDL-colesterol,…

vida) e as próprias alterações fisiológicas do envelhecimento (maior vulnerabilidade) são as variáveis que se interagem para determinar o risco de doenças, deficiências ou incapacidades na velhice. Portanto, se o indivíduo traz consigo uma carga hereditária desfavorável, o estilo de vida será o principal determinante modificável do estado de saúde durante a sua velhice. Maior esforço deverá ser feito na implementação de estratégias de prevenção de doenças e promoção da saúde, desde a…

nicotínico) e nicotinamida. A niacina é eficiente para reduzir os níveis de colesterol e triglicerídeos, enquanto a nicotinamida é utilizada nas artrites e diabete mellitus tipo I. É especialmente indicada para pessoas com predisposição hereditária a hipercolesterolemia. É a única vitamina sintetizada dentro do cérebro. É empregada na síndrome do pânico. A sua ação tranqüilizante se deve a sua capacidade de ligação aos receptores bemzodiazepínicos. A vitamina B3 ajuda a…

Aumento da LDL: Esse é o fator principal para a doença. O LDL (lipoproteína de baixa densidade) se eleva pela ingestão elevada de gorduras altamente saturadas (principalmente vinda de animais) na dieta diária, por obesidade e inatividade física. Hipercolesterolemia Familiar: Doença em que a pessoa herda genes defeituosos para a formação do receptor de LDL nas superfícies das membranas celulares do corpo. É uma doença autossômica dominante com predomínio de 1 a cada 500 pessoas.…

densidade <1,010;  Na fase mais grave, eleva Ureia e creatinina. GLOMERULONEFRITE  As doenças glomerulares são conseqüência de uma ampla variedade de fatores: distúrbios imunológicos, doenças vasculares, doenças metabólicas e algumas entidades hereditárias.  As glomerulopatias que aparecem isoladamente são classificadas como primárias, e quando estão associadas a doenças sistêmicas (Lupus, diabetes, etc.) são classificadas como secundárias.  QUADRO CLÍNICO:  Processo…

proteína de condutância transmembrana da fibrose cística Doença de Fabry a-Galactosidase Doença de Gaucher’s Glucocerebrosidase Doença de Sandhoff-Jatzkewitz Hexosaminidase A e B Doença de Tay-Sachs Hexosaminidase A Hipercolesterolemia Familiar (FH) Receptor de LDL Deficiência de Glucose-6-fosfato desidrogenase Glucose-6-fosfato desidrogenase Doença da urina xarope bordô Cadeia-ceto -amificada ácido desidrogenase Fenilcetonúria (PKU)…