HIPERCOLESTEROLEMIA HEREDITARIA

Hipercolesterolemia Hereditária (familiar) 1 O que é? A hipercolesterolemia familiar ou hereditária genética ( HF ) é a exposição de um indivíduo a altos índices de colesterol desde seu nascimento, independentemente de uma determinada conduta e aumentando o risco deste ter uma doença cardiovascular fatal ou não-fatal precoce. A hipercolesterolemia atinge qualquer tipo de pessoa é uma doença silenciosa responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo dos 50 anos ,estima-se que a doença acometa 10 milhões de pessoas no mundo e aproximadamente 600.000 no Brasil. A HF é causada na maioria dos casos pela ausência total ou parcial de receptores das lipoproteínas de baixa densidade funcionais, o que leva ao aumento dos níveis de colesterol plasmático, ou seja, uma patologia genética, sendo uma das mais comuns, com frequência heterozigótica de 1/500 – com colesterol variando entre 290 e 500 mg/dL - e a forma homozigótica, mais rara (1/1.000.000), pode ultrapassar 1000 mg/dL. Por ser uma doença silenciosa o seu diagnostico é difícil ,estima-se que somente 10% dos portadores sejam identificados,alguns pacientes so descobrem que possui um colesterol muito elevado após um evento cardiovascular ou através de exames de rotina . O grande problema da doença relacionada ao LDL é que O colesterol é transportado na circulação sendo uma substancia gordurosa não se dissolve na água que no caso o sangue é um elemento aquoso ,o colesterol anda grudado…

produção de uma proteína normal  Ex.: trissomia do 21; duplicação do gene PMP22 O efeito das mutações no funcionamento protéico 3. Mutações de propriedade nova  Ex.: anemia falciforme 4. Mutações associadas a expressão gênica heterocrônica ou ectópica (afetam regiões reguladoras)  Ex: oncogenes; persistência hereditária da hemoglobina fetal Bases Moleculares e Bioquímicas das Doenças Genéticas Distúrbios de Proteínas estruturais  Hemoglobinopatias  Distrofias Musculares…

hepatosplenomegalia ou polineuropatia recorrente. Não há tratamento. topo A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma dislipidemia hereditária caracterizada por elevação permanente e isolada das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) circulantes. A prevalência está estimada em 1 em 500 para a forma heterozigótica com transmissão dominante, mas formas muito menos frequentes de FH têm sido descritas. A FH frequentemente apresenta uma transmissão codominante com duas formas clínicas.…

UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU – FURB CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E NATURAIS – CCEN DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS – DCN DISCIPLINA DE GENÉTICA Temas: Farmacogenética e Erros Inatos do Metabolismo 1.O que é Farmacogenética ? Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação as drogas específicas. Determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas. 2. Quais os aspectos estudados…

autossômicas, podem apresentar transmissão dominante ou recessiva.  Devido à similaridade de fenótipos, as hipercolesterolemias autossômicas dominantes referidas são denominadas apenas por Hipercolesterolemia Familiar (FH), sendo a sua distinção conseguida através de uma análise genética tendo como base nos genes referidos na mesma. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR  A Hipercolesterolemia Familiar (FH) foi primeiramente descrita em 1938 por Carl Müller, como um defeito de nascença,…

Prole Gametas Netos Ridley, 2006 Herança autossômica • Descoberta sec. XIX – Gregor Mendel • 1822‐1884 – República Tcheca • 1856 – iniciou os experimentos com a ervilha Pisum sativum • 1866 – publicou seus resultados • 1900 – reconhecimento do trabalho Sistema experimental de Mendel • Escolha do material: ‐ fácil de cultivar ‐ crescimento e reprodução rápida ‐ prole abundante ‐ variedades disponíveis ‐ enfoque experimental – formulou hipóteses e quantificou os resultados…

Glicolipídio Fosfatidilcolina (fosfoglicerídeo) Estrutura da membrana • Bicamada lipídica, contínua e fluida, onde se inserem proteínas (modelo do mosaico fluido). • Fluidez da membrana: demonstrada pela fusão de células humanas com células de camundongos. • Proteínas da membrana: integrais (intrínsecas) e periféricas( extrínsecas). • Proteínas integrais: 70% do total de proteínas; várias funções: enzimática, transportadoras, adesão, receptores e formação dos grupos…

colesterol excedente pelo HDL, que o transporta para o fígado, onde participa de várias vias metabólicas ou é excretado pela bile (sendo parcialmente reabsorvido no ciclo êntero-hepático). As concentrações elevadas de colesterol no sangue podem, então serem devidas ao consumo ou à produção excessiva deste pelo organismo. Esta última é especialmente significativa nas pessoas com obesidade, tendências genéticas ou hereditárias a problemas cardíacos, ou sedentárias, fatores que contribuem…

lipoproteica, não provê informações a respeito da etiologia do distúrbio nem se considera a HDL em qualquer dos tipos. Consequentemente, este método de classificação está sendo menos frequentemente utilizado. Hipercolesterolemia Familiar A hipercolesterolemia familiar ( HF, Tipo IIa; ou LDL colesterol alto, triglicerídeo normal) é uma doença hereditária na qual um defeito genético ocorre na função receptora da LDL. Os receptores de LDL, ou estão ausentes ou não são funcionais nesses…

Características gerais[editar | editar código-fonte] Primeiras hipóteses sobre como atuam os genes[editar | editar código-fonte] O primeiro pesquisador a sugerir que os genes atuavam por meio de enzimas foi o médico inglês Achibald E. Garrod (1857-1939). Ele propôs uma hipótese para explicar a enfermidade conhecida como alcaptonúria, no começo do século XX, quando ainda se sabia pouco sobre gene e enzimas. A alcaptonúria é uma doença rara em que a pessoa excreta na urina uma substância…