Hipercolesterolemia Hereditária

Representação gráfica das relações de parentesco Perguntas conceituais A maior parte da genética é baseada na variação hereditária? Quais propriedades podem envolver as diferenças ? Como podem ser chamadas estas propriedades? VARIANTES Variação hereditária as propriedades que envolvem as diferenças são chamadas de variantes • Se uma variante observada é hereditária ela apresenta um determinado padrão de herança. Padrão de Herança Padrão de Herança Categorias gerais…

é uma complicação grave da síndrome nefrótica. Na falta de albumina, há aumento das lipoproteinas, gorduras ligadas às proteínas. Elas são enviadas ao sangue e, em função disso, há hipercolesterolemia. Assim se forma a síndrome nefrótica: proteinúria maciça + hipoalbunemia + edema generalizado + hipercolesterolemia + eventuais tromboses e hipocalcemia + desnutrição. Como se faz o diagnóstico? O paciente se apresenta com edema generalizado e volume urinário muito diminuído. Na urina…

pode ser dividida em quatro tipos: Hipercolesterolemia isolada, hipertrigliceridemia isolada, hiperlipidemia mista e redução isolada do HDL-colesterol. A grande maioria das dislipidemias primárias é do tipo poligênico, com influência em múltiplos fatores genéticos e ambientais. Em uma pequena porção de casos é possível identificar formas hereditárias com características peculiares e valores muito elevados de determinada lipoproteina. Exemplos: Hipercolesterolemia familiar (CT > 300…

massas continuaram a desenvolver e tornaramse dolorosas, levando à necessidade de uma biópsia, cujo diagnóstico foi de lipoma. Os níveis de colesterol da paciente foram checados e estavam acima de 900 mg/dL, o que permitiu o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homozigótica. A historia familiar demonstrou um tio-avô materno que apresentou um infarto do miocárdio aos 29 anos, e a mãe e o pai com colesterol elevado. Sabe-se que tanto na forma homozigótica quanto na…

neuropatológicas características da doença de Alzheimer incluem a perda neuronal, glicose, abundância de placas "senis”, emaranhados neurofibrilares e degeneração granulovacuolar. A extensão pela qual a doença de Alzheimer é uma doença hereditária ainda não foi totalmente elucidada. A doença parece ser transmitida de forma autossômica dominante, com uma completa penetração em aproximadamente 20% dos casos. -------------------------------------------------…

filhos híbridos, iguais a um dos pais. Produção de F2 → autofecundação de F1; 2ª geração híbrida, filhos semelhantes a ambos os pais. • • Traço dominante x traço recessivo Proporção 3:1 LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES Característica hereditária → um par de fatores Fatores → separação na formação dos gametas Indivíduo puro: todos os gametas possuirão um só fator Indivíduo híbrido: dois tipos de gametas serão formados com a mesma proporção. - “Cada caráter é determinado por um…

Doenças hepáticas Atresia biliar congênita, colestases crônicas Doenças endócrinas Deficiência de hormônio do crescimento, diabetes melito, hipopituitarismo, hipotireoidismo Doenças renais Insuficiência renal crônica, síndrome nefrótica Doenças hereditárias Obesidade, doenças metabólicas de depósito, síndrome dos ovários policísticos, síndrome de Prader-Willi Doenças graves Leucemia aguda, lúpus eritematosos sistêmicos, infecções graves, Aids, transplantes de Sistêmicas de…

fisiológicos que actuando continuamente repõem a estabilidade em caso de desequilíbrio. • Doença generalizada: doença que se difundiu a várias zonas do organismo. • Doença Crónica: doença que se prolonga para além de 6 meses. • Doença Genética: doença hereditária ou não que resultam da transmissão de genes ou cromossomas defeituosos de um ou ambos os pais. • Doença Congénita: doença resultante de um defeito adquirido durante o desenvolvimento fetal ou embrionário. Um defeito…

elementos de cada par de fatores. B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um caráter entre os descendentes D) a diluição de partículas hereditárias através das gerações. E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese. Questão 04 O destaque na ilustração de uma molécula de DNA, "saindo" de uma vagem de ervilhas, pode ter como interpretação a A)…

dieta altamente protéica proteínas de baixa qualidade deficiência de carboidratos na dieta hemorragia no interior do trato gastrintestinal estados catabólicos doença cardiovascular choque hipovolemia (desidratação, síndrome de Addison) hereditária renal: doença renal pós-renal: obstrução ruptura do trato urinário Causas de redução da uréia: deficiência de proteínas na dieta idiopática processos supurativos hormonal congênita shunt porto-caval congênito…