Hipercolesterolemia Hereditária

Caracteriza-se por uma deficiência absoluta de insulina.  Causa destruição auto-imune das células β das Ilhotas de Langerhans.  Ocorre na infância e adolescência.  É o tipo mais agressivo, causa emagrecimento rápido.  Há uma predisposição hereditária, com incidência 10x maior em parentes de primeiro grau. Diabetes Mellitus Tipo 1 Características Fenotípicas           Idade: pico de incidência entre 5 e 15 anos de idade; Poliúria, polidipsia,…

fazendo com que o excesso seja acumulado nas artérias sob a forma de placas de gordura. Justamente por isso, traz diversos malefícios. Fatores de risco Muitos fatores podem contribuir para o aumento do colesterol, como tendências genéticas ou hereditárias, obesidade e atividade física reduzida. No entanto, um dos fatores mais comuns é a dieta. A gordura saturada é um tipo de gordura que, quando ingerida, aumenta a quantidade de colesterol no organismo. Está presente,…

respondem pela maior parte da hiperlipidemia, mas o colesterol também pode estar aumentado. HIPERLIPIDEMIA PATOLÓGICA Hiperlipidemia Primária: Acomete principalmente cães da raça Schnauzer miniatura e provavelmente advenha de uma anomalia hereditária. Geralmente os animais acometidos são de meia idade ou mais velhos. Nota-se o aumento dos teores de triglicerídeos, colesterol e quilomícrons no soro, que em casos crônicos, podem resultar em distúrbios secundários, como pancreatite e…

de Alagille, doença de herança autossômica dominante, relacionada com deleções no cromossomo 20, é causa comum de icterícia colestática de início precoce, acompanhada de hipocolia ou acolia fecal transitória, baixo peso ao nascer, intensa hipercolesterolemia, xantomas e prurido. O diagnóstico baseia-se no achado de pelo menos três das características descritas: 4 - colestase crônica (histologia hepática: ductopenia); - cardiopatia congênita (especialmente a estenose pulmonar…

manipulação de organismos vivos para a obtenção de produtos específicos ou modificação de produtos. A biotecnologia também utiliza o DNA em técnicas de DNA recombinante. Projeto Genoma. Genoma é um código genético, que possui toda a informação hereditária de um ser, e é codificada no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que se encontram em cada núcleo de uma determinada espécie. Na dotação cromossômica haploide, um núcleo possui só um genoma. O termo foi criado em 1920,…

Brugada, descreveram uma nova síndrome clínica caracterizada pela presença de um padrão eletrocardiográfico que é responsável por eventos de morte cardíaca súbita e ocorre mais em homens do que em mulheres e homens de origem asiática. Essa arritmia hereditária que faz com que os ventrículos batam tão rapidamente que podem impedir que o sangue circule eficientemente no corpo. Quando esta situação ocorre (também chamada fibrilação ventricular), o indivíduo desmaia e pode morrer em alguns…

aterosclerose está ligada aos altos níveis de colesterol no sangue das pessoas e, particularmente, aos altos níveis do colesterol ligado às LDL; existe uma correlação negativa entre os níveis de HDL e a doença arterial. Na doença hereditária conhecida como hipercolesterolemia familial,os níveis de colesterol sanguíneos são extremamente elevados, e os indivíduos atingidos desenvolvem, na infância, aterosclerose severa. O receptor da LDL é defeituoso nesses indivíduos e não ocorre a…

padrões de transmissão de doenças monogênicas. 3. Fale sobre as bases bioquimicas e moleculares das doenças mendelianas. NEW 4. Descreva a patogenia e morfologia da Síndrome de Marfan 5. Descreva a síndrome de Ehlers-Danlos 6. Descreva a hipercolesterolemia familiar 7. Citar os defeitos responsáveis nas doenças de armazenamento lisossômico. 8. Citar as doenças de armazenamento lisossômico NEW 9. Descreva doença de armazenamento de Glicogênio NEW 10. Descreve a Alcaptonúria. NEW…

do que à gordura animal, predominantemente saturada (HOLLER; PASTORS, 1997). 3. Dislipidemia: ocorre devido ao aumento dos níveis de colesterol, ou triglicerídeos, ou ambos . Essas desordens podem ser provenientes de origem hereditária ou dietética. 3.1 Hipercolesterolemia: acredita-se, atualmente, que não somente a redução dos níveis de colesterol, como também a adequação dos níveis das frações de lipoproteínas de transporte do colesterol, são importantes na prevenção das doenças…

alterações do coração e vasos? Em meados dos anos 50-60, descobriu-se associação do aumento dessas patologias com as alterações vasculares, sendo denominada de síndrome X (associação de obesidade, hipertensão arterial, diabetes mélitus e hipercolesterolemia). Posteriormente, foi denominada de síndrome da resistência à insulina ou Síndrome Metabólica, pois age em todo metabolismo. A insulina e o diabete Diabete é a doença caracterizada pelo aumento dos níveis sangüíneos de açúcar…