Hipercolesterolemia Hereditária

alimentares apresentam etiologia multifatorial: predisposições genéticas, socioculturais e vulnerabilidades biológicas e psicológicas. Aspectos do comportamento individual ou do estilo de vida somada a exposição ambiental ou a características hereditárias Afeta principalmente mulheres jovens, ocidentais e de classes sociais mais abastadas O “culto do esbelto” estimulado pela definição de um padrão de beleza, tornou-se a grande preocupação da sociedade atual. A rápida aquisição de…

localizar en el genoma los genes responsables de las distintas enfermedades hereditarias que afectan al hombre. Una vez localizado el gen, es posible el diagnóstico directo del defecto molecular o el análisis indirecto sobre la base de la herencia de FRLP próximos al gen mutado. Las principales consecuencias de los avances en el análisis de la patología molecular se han centrado en la prevención de las alteraciones genéticas hereditarias. El consejo genético ofrece a las familias con…

Valores de Colesterol Total >/= 310 mg/dL podem ser indicativos de Hipercolesterolemia Familiar (HF) (Eur. Heart J., doi:10.1093/eurheartj/eht273). (*) V Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose, Arq.Bras.Cardiol. 101:4 sup01,2013. 2 a 19 anos (*): Desejável: <150 mg/dl Limítrofe: 150-169 mg/dl Elevado..: > 170 mg/dl Valores de Colesterol Total > ou = 230 mg/dl podem ser indicativos de Hipercolesterolemia Familiar (HF) (Eur Heart Journal,…

quando mutados nos causam doenças estão presentes também em outros mamíferos, e agora que conhecemos aonde e como estão mutados estes genes, podemos aprender como e porque acontecem naturalmente o albinismo em galinhas, a hipertermia maligna e a hipercolesterolemia em porcos, a narcolepsia em cachorros, e entender melhor em animais doenças mais complexas e mais freqüentes como diabetes, hipertensão arterial e câncer, transferindo esses conhecimentos para os seres humanos. Não apenas…

sequência dos aminoácidos codificada pelo encadeamento de nucleotídeos. Estes são compostos de desoxirribose, fosfato e uma base orgânica, do tipo citosina, adenina, guanina ou timina. Citopatologia Anemia falciforme ou drepanocitose é uma doença hereditária caracterizada pela malformação das hemácias, que assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônicos indivíduos acometidos pela doença. É mais comum na África, na Europa mediterrânea, no…

classificam- se segundo Fredrickson em: • Tipo I. Caracteriza-se pelo acúmulo de quilomícrons e triglicerídios pela diminuição da atividade da lípase lipoprotéica. • Tipo II a. Caracteriza-se pelo acúmulo de Col-LDL devido a defeitos genéticos hipercolesterolemia familiar). • Tipo II b. Caracteriza-se pelo acúmulo de colesterol e triglicerídios com valores acima de 250 e 500 mg% respectivamente, causa desconhecida (hiperlipidemia familiar combinada). • Tipo III. Caracteriza-se pelo…

cardiovasculares. Complicações e Riscos para a Saúde Doenças Hipertensão arterial Doenças cardiovasculares Doenças cérebrovasculares Diabetes Mellitus tipo 2 Cancro Osteoartrose de joelhos Coledocolitíase Distúrbios Distúrbios lípidicos Hipercolesterolémia Diminuição de HDL Aumento da insulina Intolerância à glicose Distúrbios menstruais/Infertilidade Apneia do sono Complicações e Riscos para a Saúde Complicações e Riscos para a Saúde Como conduz a Obesidade à Diabetes…

definição para a expressão “doença genética” e ainda elaborar um estudo mais profundo das várias doenças provocadas por anomalias genéticas bem como as suas curas, no caso de estas existirem. BIOLOGIA 3 Doenças genéticas Genes Os genes, unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas específicas na célula, são a informação bioquímica herdada dos nossos pais no momento da conceção. São eles que determinam a nossa constituição biológica,…

para aparecer a doença. É exemplo desse tipo de herança a hipercolesterolemia familiar, que é a doença metabólica hereditária mais frequente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante é de 50% à cada gestação. b. Herança Autossômica Recessiva: São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é…

Classificação das Trombofilias: As trombofilias podem ser formadas através de doenças e são classificadas conforme o seu mecanismo fisiopatológico que são hereditárias e adquiridas. (VERRASTRO,2005) 7. Distúrbios Trombofilia Hereditários Trombofilia hereditária é a tendência genética para eventos de tromboembolismo venoso. No grupo das hereditárias inclui deficiência de antitrombina III(ATIII); deficiência 11 de proteína C; deficiência de proteína S, mutação fator V Leiden ,…