Enzimas No Diagnostico

DOENÇA DE FABRY Patogênese: A doença de Fabry é uma doença hereditária autossômica recessiva ligada ao cromossomo X cuja enzima alfa-galactosidase (α-Gal A)está ausente ou apresenta sua atividade comprometida. Essa enzima tem como função a digestão de um glicoesfingolipídio chamado globotriaosilceramida (Gb3) dentro do lisossomo. Com a atividade reduzida dessa enzima, esse glicoesfingolipídio não é degradado com a rapidez necessária, acumulando-se dentro dos lisossomos, e…

o início na segunda década com um curso de doença lev e a um curso mais grav e, progressiv a, resultando em morte na terceira década. Diagnóstico / teste. O diagnóstico é suspeitado com base na apresentação clínica e da constatação de acúmulo de glicogênio anormalmente ramificou no músculo ou tecido do fígado. O diagnóstico é confirmada pela demonstração de enzima de ramificação de glicogénio (GBE) deficiência no fígado, músculo, ou fibroblastos da pele, e / ou a identificação de…

BELÉM-PA 2014 SUMÁRIO REVISÃO INTRODUÇÃO À SÍNDROME DE HURLER SINTOMAS DIAGNÓSTICO 4.1 Diagnóstico e exames 4.2 Triagem e família 4.3 Diagnóstico pré-natal 4.4 Triagem neonatal MANIFESTAÇÔES ORAIS TRATAMENTO 6.1 Tratamentos experimentais 6.2 Tratamentos das anormalidades CASO CLÍNICO CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Resumo A Síndrome de Hurler é uma doença rara, decorrente da deficiência genética de enzimas lisossômicas responsáveis pela hidrólise de…

torna-se de suma importância, pois além da sua relevância no fornecimento energético e no controle da glicemia, o glicogênio pode estar relacionado com diversos tipos de doenças que comprometem a saúde do ser humano, especialmente pela deficiência em enzimas de vias anabólicas e catabólicas. Em um contexto de avanços no desenvolvimento de pesquisas relacionadas às áreas da saúde, uma série de estudos busca entender fisiologicamente os caminhos do glicogênio em situações de exercício,…

MITOCONDRIA - PEROXISSOMO - LISOSSOMO - COMPLEXO DE GOLGI I – INTRODUÇÃO I.I - Peroxissoma É uma organela que se encontra próximo ao núcleo celular. Esta organela apresenta em seu interior enzimas chamada peroxidasses. Estas enzimas apresentam a capacidade de destruir o peroxido de hidrogênio. Outra função é compor a bainha de mielina, substancia que reveste nossas células nervosas chamadas neurônios, tendo como função a propagação dos…

Artigo de Revisão Diagnóstico molecular – passado, presente e futuro Molecular diagnosis – past, present and future Gustavo Barcelos Barra, Maria Cecilia Sant Anna Soares Borges Caixeta, Patrícia Godoy Garcia Costa Claudia Ferreira de Sousa, Lara Franciele Ribeiro Velasco Resumo: Este artigo consiste em uma descrição dos fatos históricos relacionados ao diagnóstico molecular, das técnicas disponíveis e do que se espera para o futuro do setor. Inicialmente, foram abordados as…

exócrina, é constituída por lóbulos acinares, secretores de enzimas, e de canais excretores que confluem no ducto principal (de Wirsung), que drena a secreção na luz duoedenal; em alguns indivíduos, existe também um ducto acessório (de Santorini). Em cerca de 2/3 dos indivíduos, antes de se abrir no duodeno o ducto principal desemboca no ducto colédoco, na papila duoedenal ou de Vater. O pâncreas secreta cerca de 20 diferentes tipos de enzimas de importância na fisiologia digestiva mas…

intolerância a lactose é a incapacidade total ou parcial de ingerir produtos lácteos. A doença ocorre quando a pessoa não possui (ou pelo menos, não possui a quantidade necessária) a enzima responsável pela decomposição e absorção do açúcar da lactose. Essa enzima é chamada lactase e é produzida pelo intestino delgado. Sem a enzima lactase trabalhando corretamente, a digestão da lactose se torna difícil e a lactose chega inalterada no intestino grosso onde é fermentada por bactérias…

um grupo controle e relata10 casos de pacientes cujos diagnósticos anatomopatológicos indicavam suspeitas de miopatias mitocondriais. Foram determinadas as atividades enzimáticas ligadas à cadeia respiratória: NADH desidrogenase, NADH citocromo c redutase, succinato citocromo c redutase, citocromo c oxidase, além das enzimas citrato sintase e succinato desidrogenase, do ciclo do ácido cítrico. Resumo Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidrogenase, NADH citocromo c…

através do canal pancreático. Este suco contém enzimas digestivos na forma inactiva, além dum inibidor que impede que qualquer enzima possa ser activado no seu caminho para o duodeno. A obstrução do canal pancreático (por exemplo, por um cálculo biliar encravado no esfíncter de Oddi) interrompe o fluxo do suco pancreático. Normalmente, a obstrução é temporária e provoca um dano limitado, que rapidamente se repara. Mas se esta persistir, os enzimas activados acumulam-se no pâncreas,…