Enzimas No Diagnostico

TIROSINEMIA TIPO I (MIM: 276700) A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este…

forma de fosfato e moléculas de ATP. 8. Este tipo de herança é expressa fenotipicamente no genótipo do indivíduo, quando há a presença de ambos os alelos recessivos, que são normais ou mutantes. A maioria das doenças hereditárias por falta de uma enzima essencial para uma dada via metabólica, são herdados como autossômica recessiva 9. A hepatomegalia é um aumento patológico tamanho do fígado. 10. É um alargamento patológico de baço ou estrutura esplênica além de suas dimensões…

módulo:      Definir conceitos básicos sobre enzimas e sobre sua aplicação clínica. Conhecer como as enzimas são quantificadas no laboratório clínico e os cuidados requeridos nas análises. Mostrar os métodos práticos para a determinação das atividades enzimáticas Caracterizar as enzimas de interesse diagnóstico Estudar as patologias nas quais a determinação da atividade enzimática tem valor diagnóstico. Enzimas: o que são?  Biocatalisadores: podem aumentar…

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que medida

intervalo de concentração é bastante estreita, porque o excesso de Mg (II), um inibidor. 38. Muitos íons metálicos, tais como o Mn (II), a Ca (II), Zn (II) e Cu (II) inibem a atividade da enzima, como o iodoacetato e outros reagentes de ligação sulfídrica. 39. Urato e cistina são inibidores potentes da enzima no soro. 40. O aumento da atividade da CK é: o músculo - esquelético (CK-MM: CK3), cérebro, próstata e trato gastrointestinal (CK-BB: CK1) e tecido cardíaco (CK-MB: CK2) em…

TRATAMENTO I Doença de Van gierke Deficiência na enzima Glicose-6-fosfato hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. face arredondada e bochechuda, um abdome protuberante devido à acentuada hepatomegalia e extremidades finas A intervenção terapêutica, controle dietético II Doença de Pompe Deficiência da enzima a-glicosidades, Criança: hipotonia e fraqueza musculares esqueléticas,…

UNISEPE CENTRO UNIVERSITÁRIO AMPARENSE - UNIFIA Rod. “João Beira” – SP 95 - KM 46,5 – Bairro Modelo – Caixa Postal 118 – CEP: 13905-529 Amparo - SP (19) 3907-9870 – e-mail: unifia@unifia.edu.br – site: www.unifia.edu.br COMPARAÇÃO ENTRE MÉTODOS DE DIAGNÓSTICOS TRADICIONAIS COM O TESTE GENÉTICO PARA DETECÇÃO DE INTOLERÂNCIA A LACTOSE. COMPARISON BETWEEN TRADITIONAL METHODS OF DIAGNOSIS WITH GENETIC WITH TEST FOR DETECTION OF A LACTOSE INTOLERANCE Juraci Filgueiras Bem1, João Vitor…

......................10 Referências ....................................................................................................11 INTRODUÇÃO Porfirias Porfirias são distúrbios herdados e adquiridos nos quais as atividades das enzimas da via da biossíntese do heme são parcial ou quase completamente deficientes. Como resultado, concentrações anormalmente elevadas de porfirinas e/ou seus percursores são produzidas, acumulam-se nos tecidos e são excretadas na urina e nas fezes. O

DOENÇAS METABÓLICAS Doenças metabólicas são doenças que causam alteração no funcionamento geral do organismo. Seja por alterações das reações químicas ou da velocidade que elas ocorrem ou por falta de enzimas especificas Introdução Termo genérico utilizado para as doenças causadas por algum processo metabólico anormal Várias doenças Produzem sintomas diversos Hereditário ou adquirido Conceito: Galactosemia : Doença metabólica hereditária, na qual a galctose, com origem na lactose do

embora progressivamente decrescentes; Qual foi o diagnóstico? DOENÇA MCARDLE OU GLICOGENOSE TIPO V -ANAMNESE DO MÉDICO A PARTIR DOS SINAIS APRESENTADOS PELO PACIENTE -ANÁLISE DO HISTÓRICO FAMILIAR - EXAMES: BIÓPSIA TESTE ISQUÊMICO DE EXERCÍCIOS - ANÁLISE MOLECULAR http://anatpat.unicamp.br/bimacardle.html As reações histoquímicas apresentaram fibras atróficas e ausência total da enzima miofosforilase, confirmando o diagnóstico da doença de McArdle. O que…