Porfirias

Universidade Bandeirante de São Paulo

Curso de Biomedicina

Bioquímica - Porfirias

São Bernardo do Campo
2012
SUMÁRIO
Introdução ......................................................................................................1
-Porfirias ........................................................................................................1
Via da Biossíntese do Heme ..........................................................................1
Formação do Ácido δ – aminolevulínico (ALA) ...........................................2
Classificação das Porfirias .............................................................................3
- Porfiria por deficiência de ALAD (PDA) ....................................................3
- Porfiria Intermitente Aguda (PIA) ...............................................................4
- Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) .......................................................6
- Porfiria Cutânea Tardia (PCT) ....................................................................7
- Porfiria Hepatoeritopoética (PHE) ..............................................................9
Conclusão ......................................................................................................10
Referências ....................................................................................................11

INTRODUÇÃO

Porfirias

Porfirias são distúrbios herdados e adquiridos nos quais as atividades das enzimas da via da biossíntese do heme são parcial ou quase completamente deficientes. Como resultado, concentrações anormalmente elevadas de porfirinas e/ou seus percursores são produzidas, acumulam-se nos tecidos e são excretadas na urina e nas fezes. O heme, composto de ferro ferroso e protoporfirina, é uma molécula essencial à vida como grupo prostético das hemeproteinas, como a hemoglobina, a mioglobina, os citocromos mitocondriais, e microssômicos, a catalase, as peroxidades, a oxido