Duchenne

Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington. Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne. Poligênicas ou Multifatoriais - resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia. Aconselhamento Genético: O…

segundo mês de gestação foi detectado que a mãe apresentou infecção pelo protozoário Toxoplasma gondii, causador da toxoplasmose. CLASSIFICAÇÃO:___________________________________________________________ PESSOA B Condição: distrofia muscular de Duchenne (DMD) – primeiros sintomas detectados aos 5 anos de idade, quando a criança passou a apresentar andar desajeitado e panturrilhas volumosas. Os sintomas tendem a progredir, levando a perda dos movimentos pelo comprometimento da…

afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável. De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas. Outra forma de distrofia muscular, é a de Becker, cujos sinais e sintomas são muito semelhantes aos da distrofia de duchenne, porém com início mais tardio e de evolução menos severa. SINTOMAS O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência…

anemia de células falciformes es la enfermedad hereditaria monogénica más frecuente en la población mundial y tiene una incidencia de 1/40 en África y de 1/400 en la población de raza negra americana. Otras enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia A y el retraso mental ligado al cromosoma X frágil tienen incidencias entre 1/3.000 y 1/10.000. Las anomalías cromosómicas son la causa de pérdida fetal y malformación congénita mejor definida. La frecuencia de abortos…

existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia falciforme, etc. 3. Distúrbios multifatoriais a. Combinação de múltiplas causas genéticas e ambientais i. Ex.: fenda labial e/ou palatina, doenças cardíacas e…

com potencial uso para indução de resposta imune, mas não transforma a célula hospedeira Importância 4.000 genes associados à desordens genéticas Doenças crônico-degenerativas sem tratamento disponível ou cura Exemplos: Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerose Múltipla, Mal de Alzheimer, Distrofias Miotônica, Doenças Infecciosas (Aids, etc...), Aterosclerose, Tumores, Fibrose Cística, entre outras. Tecnologia Microinjeção direta por meio de micromanipuladores e microscopia…

de poliacrilamida, sendo posteriormente bibridizados com uma sonda de nominada (CAG)15. Os alelos são considerados normais quando menos de 35 repetições CAG estavam presentes e expandidos quando apresentam mais de 40 repetições CAG. Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética severa. É caracterizada por progressiva deterioração muscular que resulta na incapacidade de locomoção por uma lesão primária na fibra muscular, afetando inicialmente os membros inferiores e,…

célula-MEC regula várias funções celulares actina (citoesq.) vinculina paxilina alfa-actinina talina integrina (memb.) fibronectina (MEC) Berrier & Yamada, 2007 MF: Interações proteicas nas junções MF: Distrofias musculares Distrofia muscular Duchenne DMD e Distrofia muscular de Becker DMB - aspectos médicos 1 em 3500 - identificação do gene - 427 kDa, cromossomo X, 2.5 Mbases, 79 exons - expresso em músculo cardíaco, esquelético, e no cérebro - 3 promotores grandes e 4 menores -…

aparente ausência de reação emocional), transtornos do sono (despertares noturnos com balanço do corpo). Síndromes Cromossômicas ou Genéticas: Acidose láctica, Albinismo oculocutâneo, Amaurose de Leber, Desordem marfan-like, Distrofia muscular de Duchenne, Esclerose Tuberosa, Fenilcetonúria, Galactosemia, Hipomelanose de Ito, Histidinemia, Neurofibromatose tipo I, Seqüência de Moebius, Síndrome de Angelman ,Síndrome de Bourneville , Síndrome da Cornélia de Lange ,Síndrome de Down,…

da eletricidade sobre o movimento muscular, importante obra onde des­creveu estudos de estimulação elétrica nas patas tra­seiras de rãs com a carga estática proveniente de duas superfícies metálicas distintas. Em 1855, o médico francês Guillaume Duchenne de Boulogne publicou um trabalho descrevendo o uso de estimulação elétrica (EE) sobre tecidos musculares. Ela tem sido praticada desde o século XVIII na fisioterapia, mais especificamente no tratamento de pacientes paralisados,…