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DIFERENCIAÇÃO PRECOCE ENTRE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E DE BECKER ESTUDO CLÍNICO, LABORATORIAL, ELETROFISIOLÔGICO, HISTOQUfMICO B IMUNO-HISTOQUÍMICO DE'. 138 CASOS LINEU C. WERNECK * — LEILA E. FERRAZ ** — ROSANA H. SCOLA *** RESUMO — Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológieos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de XHichenne (DMD) e de 26 ciasos de distrofia muscular de Becker (DMB). Houve diferença significante (p < 0,05) entre as duas doenças com respeito a época de início de diversos sintomas, dados do exame neurológico e alterações específicas na biópsia muscular. A biópsia muscular (BM) isolada foi diagnostica em 52,7% dos casos de DMD e em 69,2% dos de DMB. Por imunofluorescência (60 casos) a distrofina estava ausente em 87% dos casos de DMD e apresentava falhas focais em todos os casos de DMB. A BM foi concordante com a imunofluorescência para distrofina em 82,6% dos casos de DMD e 71,4% dos de DMB. São feitos comentários a respeito dos dados encontrados e os da literatura, bem como sobre a dificuldade diagnostica para diferenciação precoce das duas entidades. PALAVRAS-CHAVE: Distrofia muscular de Duchenne e de Becker, diferenciação precoce, análise estatística de dados (clínicos, laboratoriais, eletromiográficos, histoquímicos, imunohistoquímicos). Early differentiation between Due hen ne and Becker muscular dystrophy: clinical, laboratory,…

FACULDADES METROPOLITANAS UNIDAS NÚCLEO DAS CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE CAMPUS SAÚDE – SANTO AMARO CURSO SUPERIOR DE BIOMEDICINA DISTROFIA MUSCULAR Distrofia muscular de Duchenne SÃO PAULO Março De 2012 “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo…

Medicina Molecular: distrofia muscular e do citoesqueleto A Doença As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias, caracterizadas por perda progressiva de células do músculo. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave, que afecta cerca de uma em cada 3500 crianças do sexo masculino. As crianças com DMD são geralmente afetadas até três a cinco anos de idade, quando a fraqueza muscular é observada pela primeira vez. A perda progressiva de…

duchenne A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares. Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX.No entanto, a primeira…

Duchenne Smiles AND THE PERCEPTION OF GENEROSITY AND SOCIABILITY IN FACES Mehu, M.; Little, A. e Dunbar, R. Journal of Evolutionary Psychology, 5 (2007) 1-4, pp133-146 Porquê Duchenne ?  Guillaume Duchenne foi um famoso médico neurologista, francês do séc. XIX, que conduziu estudos na área da fisionomia.  Durante esta época a fisionomia era pensada como uma maneira de perceber a personalidade de uma pessoa a partir das suas caraterísticas faciais. …

SINDROME DE DUCHENNE Síndrome Distrofia de Duchenne Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando…

PADRÕES VENTILATÓRIOS PV TRANQUILO IND: indicado para MANTER o fluxo aéreo laminar. DEEP INSPIRAÇÃO I IND: indicado para diminuição da complacência pulmonar e prevenir atelectasia em pctes com POUCA secreção. DEEP INSPIRAÇÃO II IND: indicado para incremento da complacência pulmonar, distúrbios de perfusão/difusão e quando há ACÚMULO de secreção. INSP. FRACIONADA OU EM TEMPOS IND: melhora da complacência pulmonar,…

Síndrome de Duchenne CURSO: Psicologia Período: 3° mat A distrofia muscular de Duchenne, ou pseudo-hipertrófica progressiva, ocorre por falta da proteína distrofina, que é essencial ao desenvolvimento muscular, é uma síndrome no qual o individuo afetado, embora aparentemente normal no inicio da infância, entre dois e quatro anos, quando ocorrem diversas quedas ao solo na tentativa de andar, por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas e exibe um progressivo desgaste…

A Distrofia de Duchenne A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares. Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX, pelo…

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