A distrofia de Duchenne
A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares.
Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX, pelo médico inglês Charles Bell. No ano de 1836, Conte e Gioja descreveram dois irmãos que desenvolveram fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores e hipertrofia progressiva das musculaturas gastrocnêmio e deltóide, por volta dos 8 a 10 anos de idade. Já no ano de 1847, Partridge relatou o primeiro exame de um paciente com distrofia muscular de Duchenne. No entanto, a primeira descrição completa da doença foi feita apenas no ano de 1852, pelo médico Edward Meryon.
Este tipo de distrofia é a mais comum e também a mais grave de todos os tipos de distrofias musculares existentes, onde os sintomas e quadro clínico são mais severos com rápida evolução, podendo evoluir para óbito dentro da 2° ou 3° década de vida.
As manifestações clínicas costumam surgir por volta dos 3 a 5 anos de vida, e são elas: debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro. Tal debilidade da musculatura do quadril leva a dificuldades do paciente em subir escadas, de correr, de se levantar, e principalmente de andar, além de provocarem quedas freqüentes. As crianças portadoras dessa distrofia apresentam sinal característico para se levantarem, conhecido como Sinal de Gowers (levantamento miotático), em que realizam um rolamento para ficarem de joelhos, e com os antebraços estendidos se apóiam no chão, com o objetivo de levantar as nádegas e um joelho para poderem ficar de pé.
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