Distrofia De Duchenne

Distrofia de Duchenne

Alunos: Gustavo Henrique, Michele, Gabriel Carvalho e
Bárbara.
disciplina: Biologia

O que é?
Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática.
No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. sintomas
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar.
Entre dois e quatro anos, cai muito.
Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas.
Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar.
Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações. O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

diagnóstico tratamento
Níveis elevados de CPK
(creatinofosfoquinase)
podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em
60%, 70% dos casos. Nos
30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente. A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de
Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer: *Ao tratamento precoce com corticóides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;
*À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;
*Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.