Duchenne

INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é o tipo mais comum dentro das formas de distrofia muscular (doenças musculares hereditárias), afetando 1 a cada 3500 nascidos do sexo masculino. A DMD tem seu início nos primeiros anos de vida, com evolução progressiva relativamente rápida. É raríssimo em mulheres, atingindo somente mulheres com Síndrome de Turner (XO) ou traslocação X - autossômica. ASPECTOS GENÉTICOS: A DMD é uma doença genética autossômica recessiva -…

Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico e tratamento . A Distrofia Muscular de Duchenne e uma grave doença neuromuscular de origem genética que afeta um em cada 3.500 nascidos do sexo masculino. Esta e uma doença ligada ao X causada por mutação no gene da DMD e caracterizada por uma deficiência da distrofina muscular. A deterioração progressiva do músculo resulta na dependência do paciente da utilização de cadeira de rodas até a morte por complicações cardiorrespiratórias na…

Distrofia Muscular Duchenne O que é: Ligada ao cromossomo X, é degenerativa e progressiva, e acomete a musculatura esquelética. Diagnóstico: Feito a partir da suspeita clínica e histórico familiar. Exames neurológicos, testes genéticos e biópsia muscular. Como se manifesta: Sinais de fraqueza muscular progressiva, quedas, fadiga, dificuldade em caminhar etc. Quem está mais predisposto: Mais comum entre os meninos. Filhos de mulheres assintomáticas têm 50% de chance de desenvolver a doença.

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA – UFSC CAMPUS ARARANGUÁ Lucas de Oliveira Azevedo Distrofia Muscular de Duchenne Araranguá, 2015. Lucas de Oliveira Azevedo Distrofia Muscular de Duchenne Neste trabalho será apresentado como é causado tal patologia,analisando suas re- lações com a profissional da área

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE 5. Fisiopatologia CAMILA O principal defeito bioquímico da doença está na distrofina, proteína codificada pelo gene da DMD. A distrofina é uma proteína alargada em forma de filamentos, localizada na superfície interna do sarcolema (membrana que circunda a fibra muscular, correspondendo a membrana celular). A função da distrofina é a de possibilitar uma conexão da membrana celular, internamente, ao mecanismo contrátil da actina e aos filamentos de…

Distrofia Muscular de Duchenne Porque Duchenne? • “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. • Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma

FACULDADE ASSIS GURGACZ JULIANE CRISTINA CLARO PROGRESSÃO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NOS SEXOS MASCULINO E FEMININO: ESTUDO DE CASO CASCAVEL 2006 2 JULIANE CRISTINA CLARO PROGRESSÃO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NOS SEXOS MASCULINO E FEMININO: ESTUDO DE CASO Trabalho apresentando no Curso de Fisioterapia, Faculdade Assis Gurgacz Fag, com requisito parcial para obtenção do titulo de Bacharel em fisioterapia. Orientação da Professora Mestre Ione Bertoncello.

Distrofia Muscular de Duchenne Amanda Moraes, Daniela Villamar e Isabela Fernandes Disciplina: Genética Curso de Fisioterapia Professora Gisela Franco Outubro, 2014 Definição A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, é uma miopatia progressiva ligada ao cromossomo X afetado, que afeta especialmente crianças do sexo masculino e assintomaticamente o sexo feminino.O gene afetado localiza-se

INTRODUÇÃO _____________________________________________________ A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e ir reversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular. As complicações respiratórias são as maiores causas de morbidade e mortalidade neste

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Histórico O médico neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, na segunda edição do seu livro em 1861, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando então, que a doença se devia a uma alteração do sistema…