Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Histórico

O médico neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, na segunda edição do seu livro em 1861, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando então, que a doença se devia a uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva da musculatura e atrofia muscular, sendo o primeiro a analisar o músculo através da biópsia com os pacientes vivos, facilitando assim, o diagnóstico da doença ainda em vida. Após a observação de Duchenne, essa condição se tornou conhecia e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.

Descrição da doença

A DMD é uma doença degenerativa que afeta principalmente crianças do sexo masculino. É um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, ou seja, ao sexo, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. O gene afetado está localizado no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21, sub banda Xp212.
A herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem. Meninos, filhos de mães portadoras, têm 50% de chances de herdar a doença. Meninas, filhas de mães portadoras, têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso.
Cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, chamada de portadora assintomática do gene; no 1/3 restante dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.
Embora pertencer ao sexo masculino seja um dos critérios de