Abordagem fisioterapeutica em duchenne

INTRODUÇÃO:
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é o tipo mais comum dentro das formas de distrofia muscular (doenças musculares hereditárias), afetando 1 a cada 3500 nascidos do sexo masculino. A DMD tem seu início nos primeiros anos de vida, com evolução progressiva relativamente rápida.
É raríssimo em mulheres, atingindo somente mulheres com Síndrome de Turner (XO) ou traslocação X - autossômica.

ASPECTOS GENÉTICOS:

A DMD é uma doença genética autossômica recessiva - estão localizados nos cromossomos autossômicos e para que o caráter se manifeste é necessário que os genes se encontrem em dose dupla - que afeta o cromossomo X de meninos.
É uma deleção ou um defeito na região média do braço curto do cromossomo X, no gene 2300 kb, que é o responsável pela síntese da proteína distrofina. Em portadores da DMD esta proteína encontra-se ausente ou defeituosa.
Os casos de distrofia muscular de Duchenne em meninas ocorrem se existir alguma anormalidade no cromossomo X, como por exemplo, nos casos de síndrome de Turner em que falta o outro cromossomo X (XO), ou em casos de translocações cromossômicas, onde o lócus do gene é exposto, permitindo o aparecimento da doença.

ASPECTOS BIOQUÍMICOS:

A principal característica de toda distrofia muscular é a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando fraqueza no músculo estriado esquelético e cardíaco.
O complexo actina-miosina, proteínas presentes no citoplasma da celular muscular, faz parte da unidade funcional do músculo, sendo responsáveis pela contração muscular. A distrofina mantém os filamentos de actina e miosina interligados. Em um músculo distrófico, tal proteína não está presente ou está defeituosa, levando à fragilidade muscular, incapacidade de recuperação e pseudo-hipertrofia de grupos musculares.
Além disso, os níveis de fosfocreatina estão alterados, ficando abaixo do normal. Essa proteína é produzida durante a contração-relaxamento muscular, e nos indivíduos portadores da