distrofia muscular de duchenne

INTRODUÇÃO
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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e ir reversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular.
As complicações respiratórias são as maiores causas de morbidade e mortalidade neste tipo de enfermidade. Esta ampla revisão enfatiza as complicações respiratórias decorrentes da DMD e seu tratamento.
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HISTÓRICO
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A Distrofia Muscular foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século
XIX pelo médico inglês Charles Bell, que relatou o “Case of Partial Paralysis of the Lower Extremities”. Em 1836, Conte e Gioja descreveram dois irmãos que desenvolveram fraqueza muscular progressiva nos membros inferiores e hipertrofia progressiva das musculaturas gastrocnêmio e deltóide, por volta dos 8 e 10 anos de idade. Já em 1847, Partridge relatou o 1º exame patológico de um paciente com distrofia muscular de Duchenne.
A primeira descrição completa da doença foi realizada em 1852 pelo Dr. Edward
Meryon. Ele se interessou pela natureza familiar da doença, isto é, relativa a ascendentes e descendentes e a predileção pelo sexo masculino. Concluiu ser uma doença que afeta o tecido muscular, não sendo um distúrbio do sistema nervoso. Embora a contribuição de Meryon tenha sido altamente significante, seu trabalho foi ofuscado pelo do neurologista francês Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne, que nove anos depois descreveu casos da doença. Em 1868, numa revisão mais detalhada, acrescentou mais 12 casos, onde incluía duas meninas e referia 15 casos da literatura germânica.
Dr. Duchenne definiu a doença como sendo a