Duchenne

Distrofia de Duchenne Alunos: Gustavo Henrique, Michele, Gabriel Carvalho e Bárbara. disciplina: Biologia O que é? Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína…

A distrofia muscular de duchenne é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular, devido à degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco, causando a debilitação cinética funcional de seu portador. A DMD é uma doença degenerativa que afeta principalmente crianças do sexo masculino sua incidência é de 1 entre 3. 600 meninos nascidos vivos. E se manifesta na infância causando um atraso motor e seu desenvolvimento, a doença acontece devido á uma…

Muscular de Duchenne Índice: 1. O que é a distrofia muscular de Duchenne/ Incidência ……………………….3 1.1. Sintomas…………………………………………………………………….....4 2. Causas……………………………………………………………………...………5 2.1. Como se manifesta ………………………………………………….……….6 3. Consequências…………………………………………………….………………7 3.1. Tratamento e cuidados…………………………………………………..…..7 1. O que é a Distrofia Muscular de…

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CAUSA, FENÓTIPO E TRATAMENTO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: CAUSE, PHENOTYPE AND TREATMENT RESUMO A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético, hereditário, ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular,…

Distrofia Muscular de Duchenne Definição de distrofia A DMD é a mais comum e a mais severa das, mais de trinta, doenças degenerativas progressivas hereditárias dos músculos, conhecidas por distrofias musculares ou miopatias. Mais especificamente é uma distrofinopatia miopática à qual se engloba também a Distrofia Muscular de Becker (DMB). Ocorre devido a uma mutação recessiva ligada ao gene da distrofina do cromossoma X que leva à diminuição, progressiva e simétrica, da força nos…

memorial realizado pelos alunos do curso Bacharelado em Fisioterapia da Faculdade Metropolitana de Marabá/PA – Brasil, reflete um processo de pesquisas e discussões acerca do caso clínico de P.H.C., diagnosticado com a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne), doença neuromuscular mais frequente em crianças, com incidência de 1 para cada 3.500 recém nascidos. Trata-se de uma patologia progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido…

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE O QUE É DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE? A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética. SINÔNIMOS Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne CAUSAS A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular -…

HIDROTERAPIA EM PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: RELATO DE CASO YAMAGUTI, KN¹; MENINO, LSS¹; SASSAKI, PF¹; ALVES,SA²; SAAD, PC²; VETORAZZO, AJ²; BASSO, FMA² 1 Graduando do Curso de Fisioterapia UNIRP, 2 Docente do Curso de Fisioterapia UNIRP INTRODUÇÃO Distrofia Muscular Progressiva do tipo Duchenne (DMD) refere-se à doença genética, de caráter recessivo. Acomete crianças do sexo masculino e, caracteriza-se por fraqueza progressiva da musculatura esquelética, perda…

Distrofia muscular em cães da raça Golden Retriever A distrofia muscular de Duchenne é causada normalmente pela ausência ou deficiência da proteína distrofina, que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular e mantém a integridade do músculo, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos, causando fraqueza. Atualmente não há cura para as distrofias musculares, e os cães da raça…

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo garante o bom funcionamento dos músculos. Dessa forma a mulher pode ser portadora da DMD, mas ela não tem a doença. Por tanto ela afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo…