Dsitrofia muscular de duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo garante o bom funcionamento dos músculos. Dessa forma a mulher pode ser portadora da DMD, mas ela não tem a doença. Por tanto ela afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X. Sua incidência varia de 13 a 35 por 100.000 anualmente nascidas, ou seja, são atingidos 1 em 3.500 nascimentos do sexo masculino. Os primeiros sintomas (Fraqueza muscular) aparecem por volta de 3 e 5 anos. A fraqueza progressiva evolui para incapacidade de andar, entre 8 a 12 anos e a sobrevida dos portadores dessa doença é de 20 a 30 anos.

A Distrofia Muscular de Duchenne afeta o músculo estriado esquelético e cardíaco. O músculo esquelético normal é formado por células compostas por membrana plasmática (sarcolema), núcleo e citoplasma (citoesqueleto celular), que dá funcionabilidade ideal à célula. A distrofina é uma proteína presente na membrana da fibra muscular ou sarcolema, responsável por estabilizar a membrana. No musculo distrofico a distrofina não está presente. Sua falta, faz com que ocorram pequenos rompimentos do sarcolema, provocando micro furos, que aumentam a passagem de Ca++ para dentro da célula, levando essa fibra a necrose. As fibras necrosadas vão sendo substituídas por outras até que a frequência de destruição celular seja tão grande que o tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo.

BIBLIOGRAFIA

- Disponível em: http://biomedicinamga.blogspot.com.br/, acessado em 04 de outubro de 2012

-Disponível em: http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos_revistas/134.pdf, acessado em 04 de outubro de 2012

-Disponível em:http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular, acessado em 4 de outubro