Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne

Amanda Moraes, Daniela Villamar e Isabela Fernandes
Disciplina: Genética
Curso de Fisioterapia
Professora Gisela Franco

Outubro, 2014
Definição

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, é uma miopatia progressiva ligada ao cromossomo X afetado, que afeta especialmente crianças do sexo masculino e assintomaticamente o sexo feminino.O gene afetado localiza-se no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, o qual codifica a proteína distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares. A mulher tem dois cromossomos X enquanto que os homens tem um cromossomos que herdam da mae e um cromossomos Y que herdam do pai, em aproximadamente dois terços dos casos o gene afetado é passado a um filho através do cromossomo X alterado da mae. Nestes casos, a mae é conhecida como “portadora” que, na maioria dos casos não mostrará sintomas da doença.Quando uma mulher é portadora do gene afetado pela doença ela não apresenta a doença porque o cromossomo X normal compensa a anomalia, por outro lado , qualquer homem que recebe o cromossomo X afetado apresentara a doença.A DMD é caracterizada pela perda progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares. A ausência da distrofina leva a necrose da fibra muscular em músculos lisos, esqueléticos, cardíacos e em alguns neurônios cerebrais.
O médico neurologista Duchenne, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular, logo após, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando, então, que a doença tinha uma relação com uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva da