Duchenne

músculo cardíaco essa ligação se dá pelo costâmero). Ela tem afinidade pelo filamento fino e por proteínas integrais da membrana. A distrofina é assim chamada por ter sido associada a uma miopatia hereditária conhecida como Distrofia muscular do tipo Duchenne. Nesse caso, o gene da distrofina encontra-se mutado ocorrendo lesão progressiva das fibras musculares levando a morte por atonia dos músculos envolvidos na respiração. Assim, pode-se entender quão importante é essa proteína para…

um homen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. 5 16/09/2013 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE • É a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. • A falta da proteína distrofina na membrana das células musculares causa progressiva e irreversível…

34 5.4.8-Risco de Herança 34 5.4.9-Distrofia Muscular Duchenne(DMD) 35 5.4.10-Patogenia 35 5.4.11-Fenótipo e História Natural

defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X. Existem alguns tipos, sendo detalhados a seguir: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos 3 anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos 5 anos e atraso no início da marcha é usualmente observado. A DMD manifesta-se por…

pequenas, ou seja, menores que os próprios canais. Os canais podem possuir cargas positivas, negativas ou serem neutros. Deficiências nestes canais geram patologias denominadas canalopatias, como por exemplo, nos canais de cálcio a distrofia muscular de Duchenne. A capacidade de uma membrana de ser atravessada por algumas substâncias e não por outras define sua permeabilidade. Em uma solução, encontram-se o solvente (meio líquido dispersante) e o soluto (partícula dissolvida).…

doenças causadas por mutações: •Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística. •Cromossomo X: essas mutações são dominantes no sexo masculino como no caso da Distrofia muscular de Duchenne. •Poligênicas ou Multifatoriais: resultam da junção de fatores ambientais com os genes alguns exemplos mais conhecidos são: Doenças cardíacas, câncer e também esquizofrenia. Existem vários testes para descobrir se um recém-nascido…

supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: (A) ligada ao cromossomo X. (B) ligada ao cromossomo Y. (C) autossômica dominante. (D) autossômica recessiva. 7- A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre…

profundamente inter-relacionado com a corticalização progressiva e por outro lado, porque constitui o suporte de toda estruturação da atividade psíquica. Movimento é um elemento de estudo em muitos setores, nomeadamente em fisiologia (Marey), neurologia (Duchenne de Boulogne), neuro fisiologia (Sherrington), psicobiologia(Wallon), psicologia(Piaget) psiquiatria (Spitz) etc. Programa de estimulação psicomotora apresentado neste projeto tem por finalidade os aspectos educativos,…

genótipos manifestam-se com freqüências diferentes nas duas lagoas. Assim, a opção A, é verdadeira, pois, o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Assunto muito abordado no Intensivão Resp.: A 15) A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos…

juridicamente impossível ao Judiciário imiscuir-se na questão. Gustavo Amaral culmina sua crítica aos posicionamentos judiciais citando decisão de primeira instância da Vara da Fazenda Pública de São Paulo, na qual um menor vítima da distrofia muscular de Duchenne obteve liminar para que o Estado de São Paulo arcasse com R$ 174.500,00, equivalentes ao valor em dólares necessários ao tratamento, ao fundamento de que o direito à vida preponderaria sobre qualquer outro. Sobreveio sentença…