Duchenne

pequenas, ou seja, menores que os próprios canais. Os canais podem possuir cargas positivas, negativas ou serem neutros. Deficiências nestes canais geram patologias denominadas canalopatias, como por exemplo, nos canais de cálcio a distrofia muscular de Duchenne. Transporte de partículas O grupo tem atuado fortemente na linha de métodos espectrais associados ao tratamento da equação de Boltzmann. Em particular, um nova versão analítica do tradicional método conhecido comoordenadas…

atetótica; mais proximal) movimentos amplos (flutuação de tônus, mais distal), desordenados (coréia) (como onda). • vestibular - desvia para um lado (S. vestibular). • miopática = marcha de sapo (miopatias) – hiperlordose – fraqueza de adutores – Duchenne – sinal de Gauwer. • em tesoura - hipertonia bilateral – de adutores – ceifante para os dois lados. • tabética – perda de sensibilidade – passo forte – não se sabe onde se está pisando. Avaliação Musculoesquelética –…

atetótica; mais proximal) movimentos amplos (flutuação de tônus, mais distal), desordenados (coréia) (como onda). • vestibular - desvia para um lado (S. vestibular). • miopática = marcha de sapo (miopatias) – hiperlordose – fraqueza de adutores – Duchenne – sinal de Gauwer. • em tesoura - hipertonia bilateral – de adutores – ceifante para os dois lados. • tabética – perda de sensibilidade – passo forte – não se sabe onde se está pisando. Avaliação Musculoesquelética – Magee,DJ; Manole…

contração muscular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne. BIOQUÍMICA DA CONTRAÇÃO MUSCULAR O músculo é composto de água em cerca de 80% da massa, com um resto principalmente protéico e pequenas quantidades de gordura e glucogênes, assim como duas substâncias fosforadas, a fosfocreatina e…

encontrada nas células cerebrais  CKMB: isoforma quase que exclusiva do músculo cardíaco Creatina cinase ou creatina quinase (CK)  Significado clínico: ◦ Doenças do músculo esquelético (CKMM)     Distrofia muscular ( Tipo Duchenne 50X) Distrofia muscular progressiva Hipertermia maligna Normal nas doenças musculares neurogênicas, miastemia grave, esclerose múltipla, poliomielite, parkinsonismo) Creatina cinase ou creatina quinase (CK) ◦ Doenças do coração…

muscular espinhal I) Doença de Danon Fibroelastose endocárdica Doenças de depósito de glicogênio III, IV, VI Cardiomiopatia hipertrófica idiopática Distúrbios mitocondriais Miocardite Forma tardia da doença de Pompe Distrofia muscular de Duchenne Doenças de depósito de glicogênio III, V, VI Distrofia muscular cintura-membros Polimiosite Síndrome da espinha rígida Síndromes escapuloperoneais Diagnóstico Devido à raridade da doença, geralmente perde-se tempo precioso entre o…

Ex: . Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: . Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne. Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia. Aconselhamento Genético O…

filamentos de actina e os microtubulos e pelas proteínas motoras: dineína, miosina e cinesina. É responsável por manter a forma da célula e as junções celulares, auxiliando nos movimentos celulares. Uma doença relacionada ao citoesqueleto é a síndrome de Duchenne que é um tipo de atrofia dos músculos que ocasiona seu enfraquecimento e a atrofia progressiva dos mesmos, prejudicando o movimento do indivíduo e até mesmo provocando-lhe total paralisia muscular. Lisossomos têm como função a…

homens e mulheres. Ø Hemofilia: dificuldade de coagulação sangüínea. Hemofilia A caracterizada pela falta do fator VIII (cerca de 85% dos casos). Hemofilia B ou doença de Christmas caracterizada pela falta do fator IX ou PTC. Ø Distrofia muscular de Duchenne: degeneração gradual das fibras musculares estriadas, causando paralisia, os sintomas aparecem entre os dois e seis anos de idade. Os músculos das pernas e ombros ficam rígidos e os indivíduos ficam paralisados e deformados durante…

é genética nem hereditária. • Pessoa B: Pelo texto, a característica é hereditária, já que afeta diversos indivíduos aparentados. Sendo as¬sim, tem que ser genética. Não é congênita, pois só se manifestou aos cinco anos. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, cau¬sada por alelo recessivo localizado no cromossomo X. • Pessoa C: Como a fenilcetonúria é presente no bebê já ao nascer, é congênita. O enunciado relata que a doença é causada pela deficiência na…