Duchenne

ativa essas pessoas que sofreram com algum dano neurológico. A fisioterapia neurológica infantil exerce papel importante para tratar de crianças que venham a serem acometidas com problemas como esses como são os exemplos de síndromes como a de Down, Duchenne, erros inatos do metabolismo como a Ostogenessi imperfecta, o retardo mental, meningite, entre outras. Há doenças reversíveis e irreversíveis. No caso das doenças reversíveis o fisioterapeuta é capaz de realizar com o auxilio de…

que os embriões são transparentes e com desenvolvimento externo ao corpo materno (4). Exemplos de animais mutantes que apresentam doenças semelhantes às humanas são numerosos: o sapje, que possui o gene homólogo àquele da distrofia muscular de Duchenne; o drácula, relacionado à protoporfiria eritropoética; o van gogh, modelo da síndrome DiGeorge; o gridlock, que ocasiona coarctação da aorta. Área de investigação de grande interesse é a dos genes supressores de tumores p53 e apc…

PaCO2 ≥ 45 mmHg, oximetria noturna mostrando saturação de oxigênio ≤ 88% por 5 minutos consecutivos; ou doença neuromuscular progressiva, pressões inspiratórias máximas < 60 cm/H2O ou CVF < 50% do predito. Em um estudo sobre distrofia muscular de Duchenne, Craig et al. encontraram uma VEF1< 40% do predito e uma PaCO2 ≥ 45 mmHg, indicadores sensíveis de hipoventilação durante o sono. Eles recomendaram o uso de gasometria arterial em pacientes com VEF1 < 40% do predito…

de doenças causadas por mutações Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística. Cromossomo X: essas mutações são dominantes no sexo masculino como no caso da Distrofia muscular de Duchenne. Poligênicas ou Multifatoriais: resultam da junção de fatores ambientais com os genes alguns exemplos mais conhecidos são: Doenças cardíacas, câncer e também esquizofrenia. O albinismo é causado por uma mutação na enzima tirozinase…

XVIII John Hunter (1728-1793) reuniu todas as observações sobre a estrutura e a potência dos músculos, porém uma coisa que ainda intrigava os estudiosos era quanto ao estímulo da contração muscular, o que foi desvendado por Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) em sua obra physiologie des mouvements, onde descrevia a resposta muscular como produto de uma estimulação elétrica; foi neste período que a cinesiologia começou a ter uma relação mais próxima com a fisiologia, uma vez que…

um tipo de nanismo, entre outras alterações. Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e dadistrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de…

determinaram pela primeira vez o centro de massa dos principais segmentos anatômicos do corpo humano utilizando cadáveres congelados. Du Bois Reymond (1818 – 1922 d.C.) e Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 – 1875 d.C.) lançam os fundamentos da moderna electromiografia (EMG). O livro de Duchenne, “fisiologia do movimento” é considerado uma das mais importantes obras sobre o assunto. Julius Wolff (1836 – 1902 d.C.) publica em 1870 a sua lei de regeneração óssea. Reconheceu o…

principalmente distrofia muscular ligada ao sexo de Duchenne ou Becker), distrofia miotônica (doença de Steinert), miopatias congênitas (diversos subtipos), miopatias metabólicas (diversos subtipos) Causa adquirida: miosites de diferentes tipos, principalmente polidermatomiosite Tabela 2 - Doenças neuromusculares – miopatias geneticamente determinadas Distrofia muscular congênita (DMC) Distrofia muscular progressiva (DMP) DMP ligada ao sexo, formas de Duchenne, de Becker e de…

resultado for menina, indica que ambos os bebês são meninas (KLEIN, 2008). A determinação precoce do sexo fetal tem grande importância clínica nos casos de história familiar de doenças ligadas ao cromossomo X, como hemofilia e na distrofia muscular de Duchenne (SCHUPP et al., 2001). Conforme Lo et al. (1989), o estudo do DNA fetal presente no plasma materno não serve apenas para a determinação do sexo fetal, podendo ter outras aplicações como o exame diagnóstico não invasivo de…

congênitas caracterizadas por enfraquecimento muscular severo, atrofia, elevação dos níveis séricos de enzimas musculares e alterações citoarquitetônicas destrutivas das fibras musculares. A classificação tradicional das distrofias musculares em Duchenne (DMD), Becker (DMB) e das cinturas pélvica e escapular (DMCPE) mudou, pois foram identificados defeitos genéticos envolvendo proteínas musculares responsáveis pela maioria destas doenças e foi demonstrado que a deficiência de proteínas…