Duchenne

Neuromusculares 1.5.5 Doenças Neuromusculares - As doenças neuromusculares, com início na infância, representam um dos problemas mais difíceis para o fisioterapeuta. Exigem um grande empenho e habilidade em seu tratamento. 1.5.6.1 - Distrofia Muscular de Duchenne - Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de…

nervosas. Podendo levar a graus diversos de estiramento, ruptura ou avulsão das raízes nervosas do plexo braquial. Quadro Clínico: O membro superior acometido apresenta-se flácido e doloroso à manipulação. Tipos: Paralisia das Raízes Altas ou Erb - Duchenne: 75% dos casos, acomete as raízes C5 e C6 e o membro superior em rotação interna e pronação do antebraço, com impossibilidade de abdução ativa do ombro. Paralisia Total: -Todo membro superior é flácido com a mão em garra.…

Distrofia de Duchenne Distrofias musculares são doenças que afetam os músculos. Entre elas, a mais comum é a distrofia de Duchenne; em média, 1 menino em cada 3 mil e quinhentos nasce afetado pela doença, que pode também causar retardo mental e é letal. Em geral, a morte chega antes de o portador completar 30 anos. Infelizmente, não há tratamento disponível para a doença. A doença é causada por mutações no gene DMD, da sigla em inglês Duchenne Muscular Distrophy, Distrofia Muscular de…

defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligadas ao cromossomo X. Existem alguns tipos, sendo detalhados a seguir: - Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos 3 anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos 5 anos e atraso no início da marcha é usualmente observado. A DMD manifesta-se por…

primeira descrição da paralisia do braço relacionada ao parto é creditada a Smellie(2), que a descreveu em 1764. Somente em 1872, na terceira edição de seu livro De l`électrisation localisée et de son application à la pathologie et à la thérapeutique, Duchenne(3) de Boulogne descreveu quatro crianças com paralisia alta do plexo braquial como resultado do parto, e criou o termo paralisia obstétrica. Posteriormente surgiram outros estudos, mas foi Thornburn(4) (1903) o primeiro a…

sedo ocasionado por lesões traumáticas e obstétricas durante o parto. TACHDJIAN (1995) classifica a paralisia braquial obstétrica de acordo com a gravidade da lesão e dos componentes do plexo que são danificados: Alta, proximal ou tipo Erb-Duchenne: É a mais comum, identificada em 75% dos casos, ocorre lesão ao nível de C5, C6 e C7. Baixa, distal ou tipo Klumpke: Tipo mais raro, com a incidência de 1%. Ocorre lesão ao nível das raízes C8 e T1. Pode estar associada à síndrome de…

pacientes hipogonadias e eugonadais e da fadiga em pacientes com doença renal crônica submetidos a diálise; 12) Síndrome de Turner: no tratamento da baixa estatura e em crianças com puberdade e crescimento retardados; 13) Distrofia muscular de Duchenne: efeitos benéficos no retardo da fraqueza muscular com evidencia de acelerar o crescimento linear (CATLIN, 2001). 5.5 FORMAS DE APRESENTAÇÃO Oral – cápsulas, comprimidos; Parenteral – injetáveis IM; Tópica – gel, sistemas…

supra-renais. FMRI: A mutação deste gene produz o tipo mais comum de retardamento mental - a Síndrome do Cromossomo X Frágil. ATP7A: Causador do mal de Menkes. Sintomas: retardamento mental e calvície. DMD: Sua falha provoca a distrofia muscular de Duchenne, que atinge crianças de 3 a 7 anos. Y - Um dos genes que regulam desenvolvimento dos testículos. Seu mal funcionamento causa deformações no aparelho genital.

* Anemia falciforme. (ou depranocitose) * Fibrose cística. * Doença de Batten. * Doença de Huntington (cromossoma 4). * Síndrome de Marfan. * Hemocromatose. * Deficiência de alfa-1 antitripsina. * Distrofia muscular de Duchenne. * Síndrome do X Frágil. * Hemofilia A. * Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: * Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se…

regiões adjacentes do encéfalo não lesado. ❖ Caso clínico: Paciente, 11 anos, com historia de queda frequente e de fraqueza generalizada, chega ao consultório acompanhado pela mãe, com diagnostico clinico de distrofia de muscular de Duchenne. Trace avaliação e tratamento: Definição: Doença genética de caráter recessivo ligado ao neurônio X, degenerativa e incapacidade, Só acomete meninos, caracterizado pela ausência de uma proteína essencial para integridade do…