Duchenne

miofibrilas, com aumento do diâmetro das fibras musculares. Este processo, caracterizado pelo aumento de volume das células, chama-se hipertrofia, enquanto o crescimento devido à proliferação das células chama-se hiperplasia. A distrofia muscular de Duchenne, é uma miopatia hereditária, ligada aos cromossomos X, que causa lesões progressivas das fibras musculares e, frequentemente, leva à morte prematura. No músculo esquelético desses doentes, nota-se que a distrofina é inexistente…

Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington. Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne. Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia. Aconselhamento Genético O…

através da família). doença ligada ao sexo. Ver doença ligada ao X. Doença ligada ao X. Doença genética causada por uma mutação (alteração) num gene do cromossoma X. São exemplos de doenças ligadas ao X, a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o síndrome do X-frágil. duplicação. Repetição anormal de uma sequência de material genético num gene ou cromossoma. Ecografia. Um teste indolor que usa os ultra-sons para criar uma imagem do feto em desenvolvimento, durante uma…

orbicular do olho. Esse músculo, pela sua contração, arqueiam as sobrancelhas para baixo e as unem, ou seja, realizado a ação de “franzir o cenho”. Sir C. Bell o define como “o mais notável dos músculos da face humana.” Outro renomado estudioso, Dr. Duchenne chamou o corrugador de músculo da reflexão. Um homem pode estar absorvido pelo mais profundo pensamento e seu semblante permanecerá liso até que se depare com alguma dificuldade no seu raciocínio, ou seja interrompido por algo que o…

quanto mentais, fazendo com que não só os portadores, mas a sociedade como um todo, consiga observar que além de suas dificuldades, podem ser inclusos e superar seus limites, tanto emocionais quanto físicos. Palavras-chave: amputação; nanismo; duchenne; Becker; deficiência visual; doença de Parkinson; doenças neuromusculares progressivas; distrofina; autismo; paralisia cerebral; plegia; educação física adaptada. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO Diante da relevância do tema muito falado…

Manifesta em homozigose ou em hemizigose (homens)  Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras 6.2. Distrofia Muscular de Duchenne “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes (...) e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne (Foto), neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma doença…

mielinizadas eferentes e aferentes. A substância cinzenta pode ser subdividida em 3 camadas: -Camada molácular -Camada de células de purkinje -Camada granular. A síndrome cerebelar está constituída por uma série de sinais estudados quase todos por Duchenne de Boulogne, Babinski e André Thomas. A pesquisa á seguir vai abranger algumas das mais importantes disfunções nas doenças cerebelares puras, como: Ataxia, Dismetria, Assinergia, Hipotonia, Tremor intencional, Nistagmo,…

cerebral) ---- músculo esquelético (Distrofia de Duchenne, alcoolismo) – Métodos laboratoriais: • eletroforese • imunoensaio ENZIMAS CARDÍACAS (CREATINA CINASE – CPK ou CK) CK apresenta duas subunidades: B (brain)‫‏‬ M (muscle) B – cerebral M - muscular CK-BB ou CK-1 CK-MB ou CK-2 CK-MM ou CK-3 ---- cérebro (acidente vascular cerebral) ---- miocárdio (infarto agudo miocárdio) ---- músculo esquelético (Distrofia de Duchenne, alcoolismo) – Métodos…

Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington (cromossoma 4). Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do…

atetótica; mais proximal) movimentos amplos (flutuação de tônus, mais distal), desordenados (coréia) (como onda). • vestibular - desvia para um lado (S. vestibular). • miopática = marcha de sapo (miopatias) – hiperlordose – fraqueza de adutores – Duchenne – sinal de Gauwer. • em tesoura - hipertonia bilateral – de adutores – ceifante para os dois lados. • tabética – perda de sensibilidade – passo forte – não se sabe onde se está pisando. Avaliação Musculoesquelética –…