Síndrome de aicardi

Síndrome de Aicardi A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara identificada pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. O número de casos identificados de crianças com síndrome de Aicardi é muito difícil de calcular com precisão. A síndrome de Aicardi é caracterizada pelas seguintes características: * Ausência do corpo caloso, quer parcial ou completa (o corpo caloso é a parte do cérebro que fica entre o hemisfério direito e o hemisfério esquerdo do cérebro e permite que o lado direito comunique com o lado esquerdo e vice-versa). * Espasmos infantis (uma forma de convulsões) * Lesões ou "lacunas" da retina do olho * Outros tipos de defeitos do cérebro, tais como microcefalia (cérebro pequeno); ventrículos aumentados, ou cistos porencefálico (uma lacuna no cérebro, onde deve haver o tecido cerebral saudável). A síndrome de Aicardi afecta apenas as mulheres, e em casos muito raros, os homens com síndrome de Klinefelter (XXY). A doença resulta de uma anomalia no cromossoma X. Há apenas um caso de irmãos com a síndrome, e isso leva-nos a crer que quase todos os casos são mutações novas e outros membros da família não têm o gene defeituoso. As crianças são normalmente identificadas com Síndrome de Aicardi antes dos 5 meses de idade. Um número significativo das raparigas com a doença tem partos normais e desenvolvem-se normalmente até por volta dos 3 meses, altura em que começam a ter espasmos infantis. O tratamento da síndrome de…

Síndrome de Aicardi – Goutieres (ASG) Descrição Geral Em 1984, Jean Aicardi e Françoise Goutieres, dois neurologistas franceses, descreveram uma enfermidade genética do cérebro que tem início na infância e imita características de infecções virais intra-uterinas. Síndrome de Aicardi-Goutieres é uma doença rara. Sua prevalência exata é desconhecida. Os sinais clínicos desta enfermidade, que é conhecida agora como síndrome de Aicardi-Gutieres incluem: O acúmulo de cálcio…

Aconselhamento genético pode ser recomendado, pois esta doença é hereditária. Síndrome de Aicardi Causas da Síndrome de Aicardi Síndrome de Aicardi é uma síndrome de malformação genética rara caracterizada pela ausência parcial ou completa de uma estrutura de chave no cérebro chamado corpo caloso, a presença de anormalidades da retina e apreensões sob a forma de espasmos infantis. Síndrome de Aicardi teoriza ser causada por um defeito no cromossomo X, como até agora só foi…

entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos. SINDROME DE AICARDI Síndrome de Aicardi é uma síndrome de malformação genética rara caracterizada pela ausência parcial ou completa de uma estrutura de chave no cérebro chamado corpo caloso, a presença de anormalidades da retina e apreensões sob a forma de espasmos infantis. Síndrome de Aicardi teoriza ser causada por um defeito no…

a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, fato que deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio. O tratamento mais eficaz e durador encontrado, até hoje, é a depilação a laser. Síndrome de Aicardi A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os…

INTRODUÇÃO O problema de controle de robôs móveis pode ser dividido em três vertentes: controle considerando apenas o modelo cinemático (Jiang e Nijmeijer, 1997), (Kim e Oh, 1999) e (Aicardi et al., 1995), controle considerando apenas o modelo dinâmico (Yamamoto e Yun, 1994) e (Lages e Hemerly, 1998b) e controle utilizando tanto o modelo cinemáArtigo submetido em 10/4/2002 1a. Revisão em 22/1/2003; 2a. Revisão 12/2/2003 Aceito sob recomendação do Ed. Assoc. Prof. Liu Hsu 384…

Síndrome de Aicardi A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara que se caracteriza pela ausência parcial ou total do corpo caloso, uma parte importante do cérebro que... Doença de Urbach-Wiethe Não ter medo de nada é o principal sintoma de uma doença rara chamada de doença de Urbach-Wiethe. Os indivíduos portadores desta doença estranhamente não... Síndrome dos Vômitos Cíclicos A síndrome de vômito cíclico é uma doença rara que caracteriza-se por períodos em que o indivíduo…

Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões. Sindrome de Aarskog Também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais,…

têm tido impacto na modificação de fatores etiológicos de RN com convulsões. Entretanto, mesmo com todo o desenvolvimento de técnicas diagnósticas, em um percentual significativo de RN não é possível estabelecer a causa aparente das crises(4). Em nosso meio, a asfixia perinatal continua sendo o fator etiológico mais freqüentemente associado a convulsões neonatais(4,10,21). Síndromes Epilépticas Neonatais Encefalopatia mioclônica precoce ou encefalopatia mioclônica neonatal O primeiro…

Distúrbios de Desenvolvimento Embriológico Agenesia do Corpo Caloso Aparece em 1 a 3 de 1.000 nascimentos e pode envolver uma agenesia total ou parcial do conjunto de fibras que unem os dois hemisférios cerebrais, chamado Corpo Caloso. As causas da agenesia podem ser muitas, como por exemplo exposição fetal a fatores tóxicos, isquemias, etc. e por isso pode estar associada a outros tipos de lesões. O déficit mental é variável, dependendo da extensão da agenesia e da associação com…