Síndrome de Aicardi – Goutieres (ASG)

Síndrome de Aicardi – Goutieres (ASG)

Descrição Geral

Em 1984, Jean Aicardi e Françoise Goutieres, dois neurologistas franceses, descreveram uma enfermidade genética do cérebro que tem início na infância e imita características de infecções virais intra-uterinas. Síndrome de Aicardi-Goutieres é uma doença rara. Sua prevalência exata é desconhecida.
Os sinais clínicos desta enfermidade, que é conhecida agora como síndrome de Aicardi-Gutieres incluem:
O acúmulo de cálcio (calcificações) em regiões encefálicas, que são observados em ressonância magnética;
Mudanças na substância branca do cérebro e medula espinhal e nos gânglios da base;
Altos níveis de glóbulos brancos (leucócitos), IFN-alfa e pterinas( proteínas produzidas pelas células que combatem uma infecção viral) no líquido cefalorraquidiano - fazer uma punção de medula para análises;
As lesões culminam no congelamento das mãos e dos pés, que geralmente se tornam piores no frio.
Desaceleração do crescimento da cabeça - microencefalia

Genética

Até hoje, foram descritos 5 genes diferentes que quanto se alteram por modificação genética ou mutação, podem causar a AGS. São eles: TREX1(AGS1), RNASEH2B(AGS2), RNASEH2C(AGS3), RNASEH2A(AGS4) e SAMHD1/DCIP(AGS5)
É uma enfermidade hereditária com transmissão autossômica recessiva. Isto significa que para um casal que tenha um filho que apresente a enfermidade, existe o risco de 1:4 de ter um filho doente em cada gravidez. Três casos foram identificados com uma transmissão de tipo "novo dominante". Em raros casos, o risco de recorrência é muito baixo.

Apresentação clínica

Em geral, há dois tipos de apresentação clínica da ASG. Alguns bebês, especialmente aqueles com mutações do tipo AGS1, manifestam problemas ao nascer ou pouco depois. A característica inclui dificuldades de alimentação, sinais neurológicos anormais, diminuição de plaquetas ( dificuldade de coagulação) e alterações hepáticas. Já outras crianças com mutação do tipo AGS2 se