Sindrome alport

Síndrome de Alport Causas da Síndrome de Alport
A síndrome de Alport é uma forma de inflamação renal (nefrite) hereditária. É causada por uma mutação num gene para uma proteína no tecido conjuntivo, chamada colagénio. Esta desordem é incomum e afecta principalmente indivíduos do sexo masculino. As mulheres podem passar o gene para esta desordem para os seus filhos, mesmo que não tenham quaisquer sintomas.
Historia familiar de Fatores de ríscos incluem:
Estágio final de doença renal em familiares do sexo masculino;
Síndrome de Alport;
Perda de audição antes dos 30 anos;

Sintomas e Evolução
A doença danifica os pequenos vasos sanguíneos nos glomérulos dos rins. Os glomérulos filtram o sangue para produzir urina e removem os desperdícios do sangue. Numa fase inicial não existem sintomas. Contudo, a destruição dos glomérulos ao longo do tempo leva ao aparecimento de sangue na urina e pode reduzir a eficácia do sistema de filtração dos rins. É frequente que as funções renais se percam ao longo do tempo e que os desperdícios e fluidos se acumulem no corpo.
Nas mulheres, esta doença é normalmente moderada, apresentando poucos ou nenhuns sintomas. Nos homens, os sintomas são mais severos e pioram mais rapidamente.
Os sintomas incluem: * Cor da urina incomum; * Inchaço nos tornozelos, pernas e pés; * Sangue na urina (pode piorar com infecções respiratorias ou exercícios físicos); * Piora ou erda da visão (comum no sexo masculino); * Dor no flanco: * Perda de audição (comum no sexo masculino); * Inchaço ao redor dos olhos; * Inchaço geral;
A doença pode progredir para estágio final de doença renal numa idade precoce (entre a adolescência e os 40 anos). Nota: em alguns casos podem não existir sintomas. Os sintomas de insuficiência renal crónica ou insuficiência cardíaca podem estar presentes ou desenvolver-se.
Tratamento
Os objetivos do tratamento incluem monitorizar e controlar a doença, bem como tratar os sintomas. É