45 X Por Não Disjunção Paterna

Risco de Anomalias Cromossômicas por nascidos vivos x Idade Materna Idade Materna Trissomia 21 no parto 20 1/1734 25 1/1250 30 1/965 35 1/386 40 1/110 45 1/31 49 1/11 Existem três tipos de trissomia do cromossomo 21, sendo eles: • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo…

Ano Um pouco de história 2 Reprodução sexuada 3  Ocorre a união de duas células sexuais para a formação de um ovo ou zigoto - fecundação. Reprodução sexuada 4      Os indivíduos assemelham-se aos pais, mas não são idênticos a eles (caraterísticas genéticas são distintas das dos progenitores – VARIABILIDADE) Ocorre troca e mistura de material genético entre indivíduos de uma mesma espécie; Traz grandes vantagens aos seres vivos; Do ponto…

anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em…

lócus, genes idênticos ou diferentes (alelos). 2. Em qual estágio no ciclo celular os cromossomos estão condensados? Porque? Na divisão celular, porque nesse período não é necessário que o RNA sofra transcrição, regular e replicação. 3. Quais são as proteínas que estão associadas ao DNA e qual a sua função? Proteínas histonas e não-histonas. Elas formam, junto com o DNA, o nucleossomo, estrutura na qual há um cerne proteico e que a molécula de DNA da duas voltas. Assim, essas…

de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

As mutações estruturais podem não resultar em prejuízos ao individuo mas podem produzir doenças em sua prole TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS • DELEÇÃO: É a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor. • TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Esta…

.........21 3.8 Síndrome de Klinefelter.........................................................................23 3.9 Síndrome de Turner...............................................................................25 3.10 Trissomia do X ou síndrome do triplo X.................................................27 4- CONCLUSÃO .................................................................................................................29 5- REFERÊNCIAS .........................................

por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras, chamadas de “doenças genéticas”. Quando se diz que uma doença genética nasce com a pessoa, não quer dizer necessariamente que ela já nasça doente, mas que tem uma predisposição à doença, pois mesmo com a presença dos genes, não há 100% de chances de uma pessoa desenvolver a doença, além disso, o surgimento da maioria das doenças também está associado ao estilo de vida que cada pessoa possui. Na…

as deleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleções heterozigotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivos descobertos pela deleção. As duplicações podem causar um desequilíbrio no material genético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo. Contudo, há boa evidência em diversas espécies,…

realizados 361 estudos citogenéticos; sendo em 61,4% cariótipos normais. Já em 38,6% (139) os exames cariotípicos mostraram alterações. Dentre as alterações, a primeira causa com 64% (89), foi a síndrome de Down, a segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de…