45 X Por Não Disjunção Paterna

um cromossomo X e um cromossomo Y enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Um único cromossomo Y é suficiente para produzir a masculinização, enquanto sua ausência é necessária para feminilização. Anormalidades femininas são devido a variações no número de cromossomos X. Anormalidades masculinas são o resultado de números irregulares de X ou do cromossomo Y ou, ainda, de ambos (1) . A provável etiologia do cariótipo 47,XYY, foco de nossa pesquisa, advém de uma não disjunção…

e a Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz.…

ele especifica. b) códon Três bases nitrogenadas adjacentes codificam um aminoácido e formam o códon. 3) Escreva sobre o DNA mitocondrial. O DNA mitocondrial é um DNA circular de cadeia dupla, existente no interior das mitocôndrias. Esse DNA não apresenta crossing-over, íntrons e arcabouço de histonas, nem sistema de reparo, praticamente; existe em muitas cópias por mitocôndria e por célula, é de herança materna e sofre alta exposição aos radicais livres de oxigênio. 4) Escreva sobre a

Doenças Cromossômicas Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do

(syndromé = reunião, concurso), que na medicina traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica. Esta condição também recebe o nome de síndroma ou síndromo. A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que significa que há um distúrbio das funções de um órgão, da psique ou…

1 Introdução Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na…

A palavra biotecnologia é formada por três pequenas palavras de origem grega: * bio significa vida * tecnos representa o uso prático da ciência * logos significa conhecimento Aplicações da Biotecnologia: Outras Áreas A biotecnologia não trabalha apenas com alimentos e indústria farmacêutica, há também pesquisas em outros campos. Um exemplo é a indústria de tecidos, onde já existem pesquisas para criar um tipo de algodão que já seja colorido naturalmente. Isso aumentaria a…

requerem procedimentos cirúrgicos e resultam em graves defeitos que podem levar a morte, por exemplo, espinha bífida, malformações cardíacas e hidrocefalia. Já as malformações de menor importância não apresentam complicações muito sérias, não necessitam de intervenção cirúrgica, estética ou médica, e não alteram a vida do recém-nascido. A causa da maioria das…

cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. Característica do Portador: Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de…

número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresenta trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer…