S ndromes

Instituto Taquaratinguense de Ensino Superior
“Dr. Aristides de Carvalho Schlobach” – ITES

CURSO DE GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA

Genética- Alterações que envolvem
Parte do conjunto cromossômico

Anahí Michelli Guidolin

Taquaritinga-SP
Maio 2015

Síndrome de Turner:
Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que ocorre apenas em mulheres cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X, não apresentando, portanto, cromatina sexual.

Característica do Portador:
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há frequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Síndrome de Klinefelter:
Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual