45 X Por Não Disjunção Paterna

codificado.b) adição de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.c) inversão de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.d) inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado, mas não da proteína correspondente.e) inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado e da proteína correspondente. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO (Ufsc 96) Na(s) questão(ões) a seguir escreva nos parênteses a soma dos…

cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana, mosaicismo. ABSTRACT: Most cases of trisomy involving chromosome 13 results from free trisomy, Robertsonian…

e/ou cromossomos autossômicos. Aberrações cromossômicas numéricas Geralmente resulta de uma não disfunção, um erro na divisão celular em que os cromossomos pareados ou cromátides irmãs não se separam na anáfase. Como resultado, o par de cromossomos ou cromátides passa para apenas uma célula filha, enquanto a outra nada recebe. A não disfunção pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna. As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com…

respeito da conduta anestésica nesses pacientes. CONTEÚDO: A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto e hipoplasias maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor…

I. Introdução – Síndrome de Turner Monossomia X  Historia: Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos. Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.  Mutações cromossômicas: Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose…

intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além…

quando um óvulo e um espermatozóide se unem durante a fertilização, o zigoto formado apresenta as duas cópias de cada cromossomo de que ele precisa para um desenvolvimento normal. Algumas vezes, durante o processo normal da meiose, os cromossomos não são corretamente distribuídos da célula em divisão para as duas células filhas. Quando isso acontece, uma célula filha tem duas vezes o número de cópias de um cromossomo específico e a outra célula filha é deixada sem nenhuma cópia do…

cromossomas. A sua origem ainda não é conhecida, mas pensa-se que são provocadas por outras ruturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim: de facto, é habitual que se produzam ruturas dos cromossomas, mas a ação de diversas enzimas nucleares consegue repará-las sem que afete a sua estrutura e a sua função. Por vezes, produzem-se ruturas cromossómicas espontâneas, cuja verdadeira origem não é clara, mas outras…

no genoma dos indivíduos originam um conjunto de sintomas, causados pela irregularidade dos genes. Essas irregularidades são geralmente chamadas de síndromes. As síndromes não são doenças, mas condições médicas. As mais conhecidas são a Síndrome de Down e a Síndrome de Estocolmo. Nosso grupo escolheu quatro síndromes não muito conhecidas, a Síndrome de Crouzon, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome do Patau e a Síndrome do Miado do Gato. A expectativa de vida de quem tem uma…

a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil. Este trabalho tem como objetivo fazer uma revisão bibliográfica dos últimos 5 anos sobre as principais síndromes cromossômicas e suas incidências relatadas na população mundial. Este trabalho teve como finalidade fazer uma…