45 X Por Não Disjunção Paterna

presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos X. Os homens normalmente possuem um X e…

originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a…

aminoácidos que constituem uma proteína, o que pode afetar ou não o funcionamento desta.produtos. Dentre as frações obtidas, se destacam o gás, a gasolina, o querosene e as ceras. Euploidias As euploidias são pequenas alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto. São mutações onde há perda ou…

normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (maior de 37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira…

qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada…

o masculino, 44A + XY. Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino). Genes ligados ao sexo : Se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os…

1 - O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos.são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do património genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.[1] 2 - é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo…

XX; e o masculino, 44A + XY.Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e osespermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é queserá determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y(sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).Genes ligados ao sexo :Se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herançaligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher podeser homozigota ou heterozigota e os homens,…

de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 29 Á 32 8 SÍNDROME DE TURNER 32 Á 36 9 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 36 Á 39 10 SÍNDROME DE KLINEFELTER 39 Á 42 11 SÍNDROME DE WILLIAMS 42 Á 45 CONCLUSÃO 46 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 47 INTRODUÇÃO Este é um…

Ano! Muito Boa Sorte para os exames e não se esqueçam: vamos todos passar a tudo!! Cumprimentos amarelos!! Rita Grazina Cláudia Pereira 2 Parte I: Aulas teóricas 3 AULA 1: EVOLUÇÃO HISTÓRICA E INTRODUÇÃO Á GENÉTICA Genética Médica tem assumido progressivamente um papel central: • No entendimento da maioria das doenças, não apenas das pediátricas mas também de doenças tipicamente da idade adulta. • 3 a 7% da população sofrerá de uma doença genética, não estando incluídas nesta…