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Introdução

No nosso trabalho falaremos sobre duas síndromes, a X Frágil e também a Crigler-Najjar. Nosso objetivo é ampliar o conhecimento sobre essas duas síndromes, para passar o máximo de informação possível aos colegas de classe. Foram usados vários artigos e também livros para que não tenha nenhum dado errôneo em nosso trabalho. Neste trabalho falaremos aprofundamente sobre as duas sindromes onde ambas são totalmente diferentes, expresaremos suas causas, sintomas, tratamento e prevenções. Simplesmente foi um conhecimento novo em que nos empenhamos para fazer o nosso melhor.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

DEFINIÇÃO Síndrome de Crigler- Najjar é uma doença genética rara, hereditária, autossômica recessiva que afeta o metabolismo da bilirrubina. Esse distúrbio irá provocar que a bilirrubina indireta não seja devidamente metabolizada, e assim dessa forma, originar um aumento da concentração deste pigmento no sangue. Dai resulta icterícia, mas ne alguns casos, pode mesmo levar a lesões cerebrais. Estima-se hoje que ocorra em 1 a cada 1 milhão de nascimentos.

CAUSAS
Síndrome de Crigler-Najjar ocorre quando a enzima que catalisa a conversão de bilirrubina numa forma que pode ser facilmente removido do corpo não funciona correctamente. Sem esta enzima, a bilirrubina pode acumular-se no organismo e levar a icterícia (coloração amarela da pele e dos olhos) e danos ao cérebro, músculos e nervos. Existem dois tipos de síndrome de Crigler-Najjar: tipo I e tipo II.

Tipo I Esta é a forma mais rara desta síndrome, apenas surgindo em menos de uma pessoa por cada milhão de indivíduos. Esta doença está ligada à hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal e ao kernicterus (condição resultante da toxicidade provocada pela acumulação de bilirrubina em várias zonas do cérebro). Nos primeiros dias de vida de um indivíduo portador desta patologia, observa-se icterícia intensa. O tipo I caracteriza-se por