x frágil

1) Quais são os sinais e sintomas clínicos?
Retardo mental (leve, moderado ou grave)
Distúrbio de aprendizagem
Alterações cognitivas
Distúrbios comportamentais
Distúrbios emocionais e motores
Sinais físicos evidentes na puberdade
2) Qual o tipo de herança envolvido?
Herança monogênica dominante ligada ao x

3) Qual é o gene envolvido na etiologia desta condição clínica?
Gene FRM1, localizado no braço longo do cromossomo X ( Xq27.3)
4) De que maneira a mutação neste gene leva a esta situação clínica?
A mutação no gene leva a uma repetição anômala de uma trinca de nucleotídeos, CGG, que impede a produção da proteína FRMP, essa proteína age no cérebro, o que justifica o retardo mental.
Quanto maior o numero de repetições da trinca, mais grave o nível de retardo mental.
5) De que maneira é feito o diagnóstico?
A partir de exame citogenético ou teste de DNA.
O citogenético não serve para casos de pré-mutação e de negativo.
O DNA é o mais indicado, pois ele determina havendo um positivo se há pré-mutação ou mutação completa, se der negativo o resultado é confiável.
6) Qual é o risco de recorrência para um casal que já tenha um filho? É possível o diagnóstico pré-natal em uma futura gestação?
Se o pai for apenas portador da doença, seus filhos HOMENS não receberam o gene e suas filhas MULHERES serão, assim como o pai, portadoras.
Seus netos HOMENS, filhos de suas FILHAS, não receberão o gene.
Suas NETAS, filhas de suas FILHAS, poderão ser portadoras ou ter a mutação completa, mas a tendência é de que tenham a mutação completa.
Se a mãe tiver a mutação completa, seus filhos HOMENS, obrigatoriamente terão a mutação completa, suas FILHAS poderão ter a mutação completa ou apenas a pré-mutação.
7) Qual é o prognóstico de vida para o paciente e existe algum tratamento disponível?
Existem apenas tratamentos sintomáticos.
Não há cura.
8) Como a fisioterapia pode contribuir no tratamento desta condição clínica?
A fisioterapia pode ajudar na