talassemia

Talassemia

A talassemia é uma doença rara do sangue, não é contagiosa mas é hereditária, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos e manifesta-se, geralmente, logo nos primeiros meses após a nascença. Esta doença pode causar uma anemia leve ou severa. A anemia ocorre devido à hemoglobina reduzida e menos glóbulos vermelhos que o normal. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos que carrega oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam a hemoglobina estão em falta ou são diferentes. As formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas logo na infância e é uma condição para toda a vida.

Tipos de talassemia

É possível distinguir vários tipos de talassemia.
A forma mais comum desta doença, embora seja pouco freqüente, é a betatalassemia, que corresponde a uma deficiência na síntese da globina (proteína que constitui a parte protéica da hemoglobina) beta provocado por uma insuficiência no gene que regula a sua produção, nomeadamente no cromossoma 11. A doença transmite-se através de um mecanismo de hereditariedade recessiva, por isso, os seus efeitos variam bastante consoante se receba o gene defeituoso de um só progenitor ou de ambos. Neste caso falamos de beta-talassemia minor.
Por outro lado, caso se herde o gene defeituoso de ambos os progenitores produz-se uma beta-talessemia major, que é muito mais grave, pois a elaboração de hemoglobina é tão reduzida que provoca uma anemia de tal intensidade que pode colocar a vida em perigo, caso não se proceda ao seu devido tratamento.
Um outro tipo de doença, embora menos frequente, é a alfa-talassemia que corresponde a um defeito na síntese da globina alfa por uma anomalia no gene responsável pela sua produção.
Também é possível distinguir variantes da doença de acordo com o método de transmissão hereditária, embora a forma mais grave possa provocar a morte ao feto mesmo antes do seu nascimento.

Principais problemas da