Progeria

Progeria
Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.
Epidemiologia
Após o primeiro relato de caso de Progeria, apenas cerca de outros 100 casos foram relatados na literatura médica. Isso representa a baixa incidência da doença, que é de 1 caso em 8 milhões de nascimentos. Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1) e também é mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos relatados). O bebê ao nascer não apresenta sintomas evidentes. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos. A morte acomete essas crianças geralmente na faixa dos 14 – 16 anos. No Brasil foi relatado um caso de uma criança do sexo feminino, Bianca Pinheiro, de Campina Grande(PB).
Etiologia
A etiologia da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade média paterna