Progeria

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. (fig.1)

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Esta doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Causas
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipas de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progeria, foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.
Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.

Porque se manifesta a Progeria?
Não é uma doença necessariamente hereditária, mas esporádica, existem 3 teorias que tentam explicar: A teoria da Helicase, teoria dos Telómeros e teoria do Gene Mutante

Teoria da Helicase A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do ADN, (fig. 2) tem uma anomalia, fazendo com que esta