Progeria

1914 palavras 8 páginas
Sumário PROGÉRIA 1 HISTÓRIA 1 O QUE É? 1 DIAGNÓSTICO 2 SINTOMAS 2 TRATAMENTO 4 ORGANISMOS DE APOIO 5 CURIOSIDADES 5 CASOS NO BRASIL 6 BIBLIOGRAFIA 6

PROGÉRIA
HISTÓRIA
Jonathan Hutchinson foi o primeiro a descrever esta doença, em 1886. Em 1904, Hastings Gilford, realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características. Desses factos resultou que a forma mais severa desta doença se denominasse Síndrome de Hutchinson-Gilford. Progéria deriva do grego “geras”, que significa velhice.
Devido ao facto de ser uma doença muito rara e com uma esperança de vida tão curta, tem sido difícil e demorado o seu estudo. Só em 2003 foi descoberto o gene desta doença.
O QUE É?
A progéria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se que afete 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma.
Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos.
Embora haja outros tipos de progéria, a Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é a mais vulgar e é atualmente, considerada autossômica dominante, o que quer dizer que basta existir uma cópia alterada do gene para causar a doença. A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família. Foram estudados 2 casos de gémeos idênticos com a mesma doença e existem alguns casos em que parece existir um fator hereditário. No entanto, esta doença é considerada basicamente como uma mutação “de novo”. O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que se sabe serem muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio. Nas crianças com progéria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada progéria, que resulta do

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