progeria

Afinal o que é a Progeria ?
Progeria provém do Grego e significa
“envelhecimento prematuro”
Foi identificada pela primeira vez em
1886 em Inglaterra, pelos médicos
Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford
Apenas cerca de 100 casos foram identificados até hoje
A probabilidade de uma criança ter esta doença é de 1 em 4 milhões
A esperança média de vida nas raparigas é de cerca de 14 anos e nos rapazes é de
16 anos

Síndrome De Werner – Uma
Doença Similar
É um tipo de Progeria
O gene responsável por esta variante de
Progeria é recessivo
3 pessoas num milhão sofrem desta doença Afecta o jovem-adulto (20-30 anos)
Provoca o envelhecimento precoce
É uma doença que existe com maior frequência no Japão

14 anos

48 anos

Porque se Manifesta a Progeria
?
Não é uma doença necessariamente hereditária, mas esporádica
Existem 3 teorias que tentam explicar a teoria: A teoria da Helicase
A teoria dos Telómeros
A teoria do Gene Mutante

Teoria dos Telómeros
Nas crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, provocando o envelhecimento rápido das células Teoria das Helicases
A Helicase, que desempenha um papel fundamental no processo de replicação do DNA, tem uma anomalia, fazendo com que esta enzima não funcione normalmente

Teoria do Gene Mutante
Esta mutação pode ocorrer tanto na formação do feto, durante as divisões celulares, como nos gâmetas dos pais
É uma anomalia do gene LMNA no cromossoma 1
Este gene é responsável pela produção de 2 proteínas: Lâmina A e C; quando ocorre a anomalia, a
Lâmina A é afectada.

S.i.n.t.o.m.a.s. d.a.s.
C.r.i.a.n.ç.a.s. c.o.m.
P.r.o.g.e.r.i.a.

As crianças, à nascença, não apresentam qualquer característica que faça levantar suspeitas da presença desta Síndrome. Só ao fim de um ano é que os sinais se fazem notar:
Envelhecem 5 a 10 vezes mais rapidamente do que o normal
Estatura de uma criança de 2 ou 3 anos durante os primeiros 10 anos de vida
Cabeça desproporcional em