Progeria

PROGERIA – SINDROME RARA

Progeria provém do Grego e significa “envelhecimento prematuro”
Foi identificada pela primeira vez em 1886 em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford. Apenas cerca de 100 casos foram identificados até hoje. A probabilidade de uma criança ter esta doença é de 1 em 4 milhões. A esperança média de vida nas meninas é de cerca de 14 anos e nos rapazes é de 16 anos

A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.
Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.
A etiologia não foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos são esporádicos. Pesquisadores franceses e norte-americanos encontraram uma mutação no gene LMNA responsável por codificar a proteína lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável. No núcleo de portadores de progeria foram observadas alterações que geram a instabilidade e morte celular precoce, impossibilitando a regeneração tecidual. Em apenas 88% dos casos dessa afecção é que foi observada essa mutação genética.
Existe também a possibilidade de ocorrência da perda gradativa e acelerada das extremidades dos telômeros, responsáveis por controlar o número de divisões das células.
Dentre as principais características clínicas e radiológicas apresentadas pelos portadores dessa síndrome estão:
Artrose;
Reduzida estatura ou nanismo;
Baixa imunidade;
Pele delgada, ressecada e enrugada;
Calvície precoce;
Presença de cabelos brancos na infância;
Olhos proeminentes;
Crânio maior do que o normal;
Veias cranianas salientes;
Ausência de sobrancelhas e cílios;
Nariz grande e pontudo;
Problemas cardíacos;
Peito estreito;
Extremidades finas e esqueléticas;
Erupção